进行性假肥大性肌营养不良的糖皮质激素治疗循证指南（2025版）

GC 治疗的时机

• 小于 2 岁的患者：运动功能正常或在发育者不推荐 GC 治疗；运动功能下降者，充分考虑利弊并告知监护人后，可考虑 GC 治疗。
• 2-5 岁的患者：运动功能在发育者不推荐使用 GC 治疗，处于平台期或倒退期的患者，推荐 GC 治疗。
• 大于 6 岁的患者：运动功能即使仍在发育也可考虑开始 GC 治疗。
• 丧失独立行走能力的患者：仍建议使用 GC 治疗，以延缓脊柱侧凸及心肺功能减退。

首选 GC 及剂量方案

• 首选 GC：醋酸泼尼松、地夫可特和伐莫洛龙均可用于改善肌肉力量及肌肉功能。易发生肥胖的患者，优选地夫可特，但需警惕白内障的发生；对骨骼及身高影响最小的 GC，优先推荐伐莫洛龙。
• 剂量方案
  • 泼尼松：首选每日 0.75mg/kg 方案，最大剂量可达每日 30mg。不良反应无法耐受时，可选择周末给药方案或间歇给药方案。
  • 地夫可特：首选每日 0.9mg/kg 的标准推荐剂量，最大剂量可达每日 36mg。不良反应无法耐受时，可选用每日 0.45mg/kg 的剂量或间歇方案。
  • 伐莫洛龙：推荐剂量为每日 6mg/kg，最大剂量可达每日 300mg。轻度或中度肝损伤患者，推荐剂量为每日 2mg/kg，最大剂量每日 100mg。
  • 失去独立行走能力的患者：泼尼松剂量建议降至每日 0.3-0.6mg/kg。

治疗后评估

• 运动功能：建议每 4-6 个月进行 1 次评估，包括运动功能量表和定时功能测试。
• 肌力：建议每 6 个月进行 1 次肌力检查，可选择徒手肌力检查或定量肌力测试。
• 肺功能：可独走阶段，每 12 个月进行 1 次 FVC 检查；不能独走阶段，每 6 个月进行 1 次呼吸功能的评估。GC 治疗致体重明显增加、有睡眠呼吸障碍症状和不能配合肺功能测试的患者，需进行二氧化碳图睡眠监测。
• 心功能：每年进行 1 次心脏评估，包括心脏体格检查、心电图、超声心动图检查（适用年龄 < 6-7 岁）、心脏磁共振成像（适用年龄≥6-7 岁）。有心血管症状的患者，增加评估频率；常规心电图出现异常时，应定期进行动态心电图监测。

不良反应的监测及处理

• 肥胖症和库欣貌：GC 治疗前应强调体重增加风险，积极引导饮食控制。至少每 6 个月测量 1 次身高和体重，体重指数建议控制在第 10 和第 85 百分位数之间。如果体重过度增加，建议将 GC 减量，也可考虑从泼尼松改为地夫可特。
• 生长生育情况：至少每 6 个月测量 1 次身高，身高增长速度每年 < 4cm 或身高低于同年龄、同性别健康儿童第 3 百分位数时，建议进行内分泌评估。9 岁开始每 6 个月进行 1 次 Tanner 分期，以评估患者的青春期状态。
• 精神行为状态：在 GC 治疗的最初 6 周需密切关注认知及精神行为的变化，出现影响家庭或学校生活的行为变化时可减少 GC 剂量，严重者可能需要停用 GC。
• 免疫抑制：GC 治疗之前，需要完成儿童计划免疫接种，尤其是水痘疫苗、麻疹疫苗等，同时应排除潜在结核感染。GC 治疗期间，每年推荐使用灭活流感和肺炎球菌疫苗。
• 高血压：每次就诊时监测血压，如果血压高于同性别同身高正常儿童血压第 99 百分位，则可减少盐的摄入、减轻体重，若无效可考虑服用血管紧张素转换酶抑制剂或 β 受体阻滞剂。
• 糖耐量情况：每次门诊时应询问有无多饮、多尿的情况，如有则需进行尿液常规检查；如果尿糖阳性，则需测定空腹或餐后血糖；如果血糖异常，则需至内分泌专科就诊。若饮食控制后，空腹血糖仍 > 100g/dL 则需考虑减少 GC 剂量。