2025 年发布的《X 连锁低磷血症个体全生命周期的管理和治疗》专家共识，对 X 连锁低磷血症（XLH）的诊断、治疗和管理等方面提供了指导意见。以下是一些主要内容：
XLH 是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由磷酸盐调节基因同源性内肽酶（PHEX）基因的失活变异引起，导致成纤维细胞生长因子 23（FGF23）合成和分泌过多，进而损害近端肾小管对磷酸盐的重吸收，引起肾性磷酸盐丢失和低磷血症。患者可出现骨软化症、慢性肌肉骨骼疼痛、下肢畸形、骨折、假骨折、牙齿并发症等症状，严重影响生活质量。
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儿童和青少年：存在佝偻病的临床、生化和 / 或放射学体征，生长速度受损，血清磷酸盐水平低于年龄相关参考范围，且伴有孤立性肾磷酸盐丢失，无维生素 D 或钙缺乏，尤其是有阳性家族史时，应考虑 XLH 的诊断。
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成人和骨骺闭合的青少年：存在下肢畸形、骨软化症的临床、生化和 / 或放射学体征（包括假骨折、早期骨关节炎、脊柱退变和狭窄、 dental abscesses 和 enthesopathies），血清磷酸盐水平低于年龄相关参考范围，且伴有孤立性肾磷酸盐丢失，尤其是有阳性家族史时，应考虑 XLH 的诊断。
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诊断检查：包括详细的临床评估、放射学评估、生化检查等，推荐通过基因分析确认临床诊断，若分子基因分析不可行，X 连锁遗传家族史以及与低磷血症相关的未被抑制的血浆完整 FGF23 水平可支持 XLH 的诊断。
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药物治疗：
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Burosumab：是一种重组人 IgG1 单克隆抗体，可靶向结合 FGF23。对于有骨折或假骨折的成年 XLH 患者，推荐使用 Burosumab 治疗；对于无骨折或假骨折的成年 XLH 患者，建议将 Burosumab 作为首选治疗方法。若 Burosumab 不可用，有症状的成人应接受常规治疗。
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常规治疗：包括磷酸盐和活性维生素 D，适用于 Burosumab 不可用的有症状患者。
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多学科管理：XLH 的管理需要一个对 XLH 有知识和经验的多学科团队，包括儿科医生、成人内分泌科医生、骨科医生、牙科医生、营养师等，以满足患者不同方面的需求。
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儿童和青少年时期：注重生长发育监测，及时诊断和治疗佝偻病，预防骨骼畸形和并发症的发生。
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成人时期：关注骨软化症、骨折、肌肉骨骼疼痛等问题的管理，提高患者的生活质量。
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从儿科到成人护理的过渡：制定明确的过渡目标和时间线，明确各利益相关者的角色和责任，确保护理的无缝衔接。