2025 KDIGO 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）临床实践指南
KDIGO 首部专门针对 ADPKD 的官方指南，2025‑02 发布于Kidney International，共 10 个章节，覆盖命名、诊断风险分层、肾脏保护、肾外并发症、妊娠生殖、儿童 ADPKD、肾脏替代治疗，强调风险分层、医患共同决策、多学科管理上海交通大...。
一、诊断、分型与风险分层
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新分型命名体系：按致病基因分为：PKD1‑截断变异、PKD1‑非截断变异、PKD2、基因阴性表型 GANEFO，基因是关键预后指标KDIGO。
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筛查手段
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家族高危人群首选腹部超声；影像不典型用肾脏 MRI；
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影像不典型、无明确家族史者推荐多囊肾病基因 panel 检测，用于确诊、预后评估、家系遗传咨询KDIGO。
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进展风险评估工具
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身高校正肾脏总容积 ht‑TKV（MRI 优先）、Mayo 影像分级 MIC识别快速进展高危患者；
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无条件做影像时可用PROPKD 评分结合 eGFR 下降速率评估风险KDIGO。
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儿童筛查：有家族史儿童首选超声；不推荐普通儿童无指征做基因筛查，出现临床征象再完善检查。
二、延缓进展：生活方式干预（全部患者基础）
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限钠：每日钠摄入＜2 g（食盐约 5 g）KDIGO。
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饮水：CKD G1‑G3 期尽量维持尿量2.5‑3.0 L/24h，减少精氨酸加压素刺激囊肿生长；避免脱水KDIGO。
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控制体重；尽量避免 NSAIDs（非甾体抗炎药）；咖啡因适度，无严格禁止。
三、药物治疗：托伐普坦
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成人适应症：快速进展高危 ADPKD，eGFR≥25 mL/min/1.73m²，推荐托伐普坦延缓肾脏体积增大及肾功能下降上海交通大...。
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禁忌：妊娠、备孕、哺乳期；严重肝损伤；尿路梗阻；不能耐受大量饮水。
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监测：基线及用药期间定期监测肝功能；关注多尿、夜尿、脱水不良反应。
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不推荐：eGFR＜25 mL/min/1.73m² 常规使用；儿童青少年不常规使用托伐普坦。
四、血压管理
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成人 ADPKD 目标血压＜120/80 mmHg，优先选用ACEI/ARB；可联合其他降压药达标上海交通大...。
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儿童青少年：血压控制至同年龄‑性别‑身高第 50 百分位；一线 RAS 抑制剂。
五、肾脏并发症处理
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囊肿出血：首选保守治疗（卧床、补液、镇痛）；持续大出血可介入栓塞，尽量避免急诊外科手术。
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囊肿感染：选用能穿透囊肿壁的抗生素，足够疗程；反复感染内科无效考虑介入或外科。
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肾结石：充分饮水；按代谢异常个体化处理，优先微创。
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自体肾切除
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❗不推荐移植前常规双侧预防性肾切除；
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指征：反复难治囊肿出血 / 感染；巨大肾脏压迫症状；怀疑恶性肿瘤；移植髂窝空间不足；
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优先多学科 MDT；肾动脉栓塞可作为部分患者外科手术替代方案（与 2025 ERA‑EDTA 共识保持一致）。
六、肾外并发症
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颅内动脉瘤
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仅对有颅内动脉瘤家族史、既往蛛网膜下腔出血的患者筛查 MRA/CTA；
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普通 ADPKD 不做常规颅内动脉瘤筛查。
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多囊肝：对症处理；严重压迫症状可介入、手术；托伐普坦可缩小肝脏囊肿，权衡多尿副作用。
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心脏瓣膜、胸主动脉按需筛查随访。
七、肾脏替代治疗 RRT
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终末期 ADPKD 首选肾移植，移植预后良好。
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血液透析、腹膜透析均可选用；巨大肾脏患者需评估腹腔空间，部分患者腹透受限。
八、妊娠与生殖
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ADPKD 女性可以妊娠，但快速进展、高血压、肾功能下降者妊娠风险升高，孕前遗传咨询、风险评估至关重要。
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备孕、妊娠、哺乳期禁用托伐普坦。
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孕期严密监测血压、肾功能；可提供胚胎植入前基因检测 PGT 供选择。
九、儿童和青少年 ADPKD
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多数儿童早期肾功能正常，核心监测血压、肾脏大小、生长发育。
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高血压优先 RAS 抑制剂；不常规推荐托伐普坦。
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做好青少年向成人专科过渡随访。
十、核心不推荐要点
❌移植前无指征常规双侧自体肾切除 ❌所有 ADPKD 人群普遍筛查颅内动脉瘤 ❌eGFR＜25 mL/min/1.73m² 使用托伐普坦 ❌儿童普遍使用托伐普坦 ❌无指征长期使用非甾体抗炎药止痛上海交通大...。
文献来源：KDIGO ADPKD Work Group. KDIGO 2025 clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney International.2025;107(2S):S1‑S239