2025 KDIGO 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）临床实践指南概要

KDIGO 首份专门针对 ADPKD 的指南，2025‑02 发布，共 10 大章节，覆盖命名、诊断、风险分层、肾脏保护、肾外并发症、妊娠生育、儿童 ADPKD、肾脏替代治疗，强调风险分层、共同决策、多学科管理上海交通大...。

一、诊断与风险分层

1. 新命名体系：优先基于致病基因分型：PKD1‑截断变异、PKD1‑非截断变异、PKD2、GANEFO（基因阴性表型），基因类型是重要预后指标上海交通大...。
2. 筛查：有家族史个体优先肾脏超声；超声不明确时行肾脏 MRI；推荐尽可能完成基因检测，用于确诊、预后评估、家系遗传咨询。
3. 疾病进展风险分层
   • 快速进展高危：PKD1 截断变异、肾脏总体积 TKV 快速增大、年轻起病 eGFR 下降快。
   • TKV（肾脏总容积）作为核心影像预后指标，优先 MRI，其次超声；定期监测 TKV 联合 eGFR 综合评估进展，不能只看肌酐。
4. 儿童高危家系：儿童期即可超声筛查；不建议普通儿童常规基因筛查，有临床表现再完善检查KDIGO。

二、延缓肾病进展治疗

生活方式（全部患者通用基础干预）KDIGO

1. 限盐：钠＜2 g/d（食盐＜5 g）。
2. 充分饮水：无托伐普坦时，尽量维持尿量≥2.5‑3 L/24h，抑制血管加压素；避免脱水。
3. 维持健康体重；尽量避免 NSAIDs 非甾体止痛药。

药物：托伐普坦（核心疾病修饰治疗）KDIGO

1. 适用成人：eGFR≥25 mL/min/1.73m²，快速进展高风险 ADPKD，无禁忌证，建议使用托伐普坦。
2. 禁忌：妊娠、备孕、哺乳期；严重肝病；尿路梗阻；无法耐受大量饮水。
3. 用药监测：基线及定期肝功能监测；重点关注多尿、夜尿、脱水不良反应，医患共同权衡获益风险。
4. eGFR＜25 不推荐使用；儿童暂不常规推荐托伐普坦。

血压管理（比普通 CKD 目标更严格）

1. 成人 ADPKD：目标血压＜120/80 mmHg；优先 ACEI/ARB；可联合其他降压药。
2. 儿童青少年：血压控制至同年龄性别身高第 50 百分位；青少年可参考≤110/70 mmHg；一线 RAS 抑制剂KDIGO。

三、肾脏并发症管理

1. 囊肿出血：优先保守卧床、补液止痛；多数自限；持续大出血选择介入栓塞，尽量避免急诊外科切除。
2. 囊肿感染：优先能穿透囊肿壁的抗生素；疗程充分；反复感染内科无效再评估介入或外科。
3. 肾结石：高水摄入，纠正代谢异常；优先微创处理结石。
4. 肾切除术：不推荐移植前常规预防性双侧切除；严格限定指征：反复难治感染、反复出血、巨大肾脏压迫、怀疑恶性肿瘤；可评估肾动脉栓塞作为替代手段；决策必须多学科 + 共同决策（与 2025ERA 共识立场一致）。

四、肾外表现管理

1. 颅内动脉瘤（IA）
   • 有动脉瘤家族史、既往蛛网膜下腔出血，建议筛查头颅 MRA/CTA。
   • 无家族史，不做普通人群常规筛查；发现动脉瘤交由神经外科评估。
2. 多囊肝：以对症为主；优先保守；严重巨大多囊肝压迫，可选择介入、手术；托伐普坦可缩小肝脏囊肿，但需权衡多尿不良反应。
3. 其他：心脏瓣膜异常、胸主动脉，按需筛查。

五、肾脏替代治疗 RRT

1. 透析：血透、腹透均可；巨大肾脏注意腹透腹腔空间受限。
2. 肾移植是终末期 ADPKD 首选；移植预后良好；移植前自体肾切除严格把握指征，不常规做。

六、妊娠与生殖

1. ADPKD 女性可以妊娠；但快速进展、高血压、肾功能下降者妊娠风险升高，孕前充分遗传咨询。
2. 备孕、妊娠、哺乳期禁用托伐普坦。
3. 孕期严密监测血压、肾功能；遗传咨询，可提供植入前基因检测 PGT 选项。

七、儿童及青少年 ADPKD 要点

1. 儿童很多早期无肾功能异常，重点监测血压；高血压首选 RAS 抑制剂。
2. 儿童不常规使用托伐普坦；青春期完成向成人专科的医疗过渡随访KDIGO。

八、共识不推荐事项

❌不推荐无指征移植前常规双侧自体肾切除。 ❌不推荐所有 ADPKD 常规筛查颅内动脉瘤（仅高危家族史）。 ❌eGFR＜25 mL/min 继续使用托伐普坦。 ❌儿童普遍使用托伐普坦。 ❌无差别使用非甾体抗炎药止痛。

文献来源：KDIGO ADPKD Work Group. KDIGO 2025 clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney International,2025;107(2S):S1‑S239。