《2024 APSA 循证指南：肛门直肠畸形的分类和手术治疗》主要围绕新生儿肛门直肠畸形（ARMs）患者的初始管理，包括亚型定义、最佳手术干预方法、患者的整体功能结局等根据现有证据提供建议1。以下是其相关内容介绍：
目前临床上仍以 1984 年世界小儿外科医师会议制定的分类法为主，仍以直肠盲端与肛提肌和耻骨直肠肌的关系作为区分，同时又按性别、瘘管的有无、部位而分为许多病型。具体如下：
-
男性
-
高位畸形：包括直肠前列腺尿道瘘，瘘管开口于后尿道，无肛门内括约肌、外括约肌不明显，盲端位于 PC 线上；以及无瘘情况，盲端与尿道间可有纤维索带连接，无肛门内括约肌，仅有外括约肌痕迹，盲端平或高于 PC 线。另外，直肠闭锁也属于高位畸形，直肠盲端止于不同高度，肛门及肛管正常，有肛门内、外括约肌及提肛肌，且与肛管保持正常关系。
-
中间位畸形：有直肠尿道球部瘘，直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口、肛门内括约肌缺如，直肠盲端位于 PC 线与 I 线之间；还有肛门发育不全、无瘘，直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上，耻骨直肠肌环绕直肠盲端，肛门内括约肌缺如，外括约肌仅见痕迹，直肠盲端位于 PC 线与 I 线之间。
-
低位畸形：包括肛门皮肤瘘，瘘管开口于肛门至尿道背部正中线上的任何部位，以阴囊部居多；以及肛门狭窄，肛门及内、外括约肌正常。
-
女性
-
高位畸形：有肛门直肠发育不全，包括直肠阴道瘘，直肠盲端开口于阴道后壁中部；以及直肠闭锁。
-
中间位畸形：包括直肠前庭瘘，直肠盲端位于 PC 线上或稍下，瘘管长 1 - 2cm，通过耻骨直肠肌，沿阴道后壁开口于阴道前庭窝；直肠阴道瘘，瘘管开口于处女膜上方，耻骨直肠肌环绕直肠盲端与瘘管；肛门发育不全、无瘘，直肠盲端终于阴道下端平面，尿道及阴道正常。
-
低位畸形：包括肛门前庭瘘，瘘管甚短，直肠与阴道紧密相邻；以及肛门皮肤瘘。另外还有泄殖腔畸形和罕见畸形。
-
肛门扩张：适用于肛门狭窄的患儿。
-
会阴肛门成形术：适用会阴瘘，肛门闭锁和直肠前庭瘘，一般需在生后一到两天内完成手术。直肠前庭瘘因瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于三到六个月后施行手术。
-
后矢状入路肛门直肠成形术：适用于直肠尿道漏，阴道瘘，一穴肛和较高位置无瘘的肛门闭锁。此手术方式的主要优点是操作在直视下进行，并符合生理解剖关系，直肠末端通过耻骨直肠肌中心拖出较准确，且对括约肌组织损伤较小。
-
腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术：适应症与后矢状入路肛门成形术相同。
此外，指南还提到在手术治疗前，需要对患儿进行全面评估，包括身体状况、畸形类型等，以制定个性化的手术方案10。同时，对于不同类型的肛门直肠畸形，手术时机和方式可能会有所不同，需要根据具体情况进行选择。在手术过程中，要尽量保留耻骨直肠肌和肛门括约肌，尽可能减少对盆腔神经的损伤，避免损伤尿道、会阴体，以最大限度保留原有的排便控制功能10。