《Ⅰ 型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023 版）》由中国罕见病联盟发起制定，旨在提高 Ⅰ 型神经纤维瘤病（NF1）诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务1。以下是对该指南的解读：
NF1 是由于 NF1 基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，患病率估测为 1/4000～1/2000 不等。作为一种罕见病，其诊断、治疗、随访、管理等多方面均存在很大挑战，此前多学科协同诊治指南及流程尚未建立。2022 年 7 月 20 日指南启动，成立多学科诊疗协作组，涵盖皮肤科、整形外科等 12 个专业方向。经证据检索、形成推荐意见、审阅修改及投票等过程，于 2023 年 2 月 26 日定稿。
-
诊断方面：
-
临床诊断标准：主要依据美国卫生研究院 1987 年共识，如符合 6 个或以上特定大小的咖啡牛奶斑（CALMs）、2 个或以上神经纤维瘤等 2 种或以上临床特征可诊断。2021 年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组对其进行修正，在保留部分原标准基础上，修改了 Lisch 结节和特征性骨病变的判断标准，并新增基因变异相关内容1。
-
基因诊断：基因检测可明确 NF1 诊断，有助于疾病管理。主流测序方案有候选基因芯片检测和全外显子组测序（WES）等，条件允许优先推荐先证者和 / 或父母行三人全外显子组测序（Trio - WES）。全身性 NF1 患者可通过血液或唾液检测，节段型患者需对病变部位神经嵴衍生细胞分析。检测出致病性和可能致病性变异可明确诊断，对意义未明变异需结合多组学数据分析1。
-
鉴别诊断：NF1 患者诊断时需与 Legius 综合征、McCune - Albright 综合征等其他类似综合征鉴别，基因检测有助于明确诊断1。
-
疾病评估及多学科诊治方案：
-
CALMs 处理：CALMs 通常需与雀斑等鉴别，主要采用对症处理，如皮损严重影响美观，可采用激光治疗，如调 Q 激光等，强脉冲光、点阵激光等也可用于治疗1。
-
多学科协作：由于 NF1 可累及全身多系统，往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等，所以需要多学科协作诊治。例如神经外科、骨科、皮肤科、眼科等科室需根据患者具体情况，从各自专业角度进行评估和治疗，制定个性化的综合治疗方案。
该指南的发布为 NF1 的多学科诊治提供了规范和指导，有助于提高临床医生对 NF1 的认识和诊疗水平，为患者提供更全面、精准的医疗服务，改善患者的生活质量和预后。