《中国 Ehlers - Danlos 综合征诊疗指南》由中国 Ehlers - Danlos 综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士共同制定，旨在提高 EDS 诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。以下是该指南的部分要点3：
EDS 患者表现为多系统受累，推荐在重点科室首诊后，转诊到临床遗传专科或具有遗传咨询和分析能力的专科进行深度表型评估和分子诊断，并由遗传咨询团队辅助首诊医生发起多学科会诊。
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临床诊断：参考 2020 年发表的更新版 EDS 国际分类，不同亚型有不同的主要标准、次要标准及临床诊断最低标准。
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鉴别诊断：需与过度活动谱系障碍、马凡综合征、Loeys - Dietz 综合征、成骨不全症、Ⅰ 型胶原相关重叠疾病及皮肤松弛症等鉴别，临床表现和基因检测有助于明确诊断。
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分子诊断 / 基因检测：对达到临床诊断标准或怀疑为 EDS 的患者建议行基因检测，主流测序方案为 EDS 相关基因及需鉴别诊断的疾病相关基因的芯片检测和全外显子组测序，优先推荐先证者及其父母行三人全外显子组测序。若检测出符合相应遗传模式的 20 种 EDS 相关基因的致病性变异和可能致病性变异，可明确 EDS 的分子诊断。对意义未明的变异和阴性结果，可结合家系分析等多组学数据进行遗传分析。
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遗传咨询：包括初访咨询、基因检测前咨询、基因检测结果分析和解读等内容，应在专业遗传咨询团队指导下进行。
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产前咨询：妊娠期超声检查显示胎儿可能患有 EDS 时，应进行产前遗传学检测。若 EDS 为常染色体显性遗传，父母一方有 EDS，再次妊娠风险为 50%；若为常染色体隐性遗传，父母均为致病基因杂合子，再次妊娠风险为 25%。
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血管外科：关注患者血管破裂和器官破裂等常见血管受累表现，首选无创影像学检查，首次诊断时全面评估，每 18 - 24 个月重复检查。进行患者宣教，定期监测血压，不推荐使用喹诺酮类抗生素，谨慎使用阿司匹林或非甾体类抗炎药，考虑使用维生素 C 促进伤口愈合。手术干预非首选，紧急情况下可能需要，术后需深度修复伤口。
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皮肤与整形科：发现患者皮肤有伤口愈合延迟、易发瘀斑、皮肤过度伸展和异常瘢痕形成，结合关节过度活动等表现，怀疑 EDS。伤口处理需注意避免感染，促进愈合，皮肤护理要使用温和护肤品，避免皮肤损伤。
此外，指南还提及其他科室如骨科、神经内科、呼吸科等对 EDS 患者的诊疗建议，以及护理、康复、心理和营养支持等方面的内容，强调多学科团队管理对 EDS 患者的重要性。