美国国立综合癌症网络（NCCN）发布的《NCCN 临床实践指南：儿童中枢神经系统肿瘤（2025.V1）》为儿童中枢神经系统肿瘤的诊疗提供了权威指导，以下是部分重要内容：
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推荐多标记检测策略：由于儿童脑肿瘤靶标基因数量多，潜在复发性突变类型多样，包括点突变、插入 / 缺失、拷贝数变异和融合等，指南推荐使用多标记检测而非单基因检测策略。建议采用新一代测序（NGS）技术来识别 ROS1、MET、NTRK1/2/3、ALK 和 FGFR1/2/3 的融合，同时推荐使用 RNA 测序和 / 或高分辨率拷贝数阵列。明确指出基于 DNA 甲基化的分析不应用作一线分子检测。
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重视胚系遗传检测：医生应 “在适当的临床背景下”，“强烈考虑” 胚系遗传检测以确定遗传性癌症风险，但也提醒并非所有测序分析都能区分胚系和体细胞突变。
建议检测 BRAF V600E、H3 K27me3、INI1（SMARCB1）和 IDH1 R132H 等生物标志物，这些检测对于区分高级别肿瘤与低级别肿瘤，以及定位具有预后相关性和治疗意义的基因突变至关重要。
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治疗靶点1：儿童弥漫性高级别胶质瘤推荐的治疗靶点有 BRAF、NTRK、ALK、超突变肿瘤（dMMR 胚系突变），新增有意义的分子改变有 POLE 突变等；儿科髓母细胞瘤风险因素中遗传倾向的胚系突变新增 PTCH1、TP53、APC、MMR、GPR161、ELP1、CREBBP、EP300 等。
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辅助治疗2：化疗仍作为首选方案，但也指出了多种其他靶向和免疫治疗选项作为 “其他推荐选项”。如患者携带 BRAF V600E 突变，可使用诺华的 Tafinlar - Mekinist 组合（dabrafenib - trametinib）或 Daiichi Sankyo 和基因泰克的 Zelboraf（vemurafenib）进行靶向治疗；若患者肿瘤含有 NTRK 融合蛋白，可使用 Bayer 的 Vitrakvi（larotrectinib）或 Genentech 的 Rozlytrek（entrectinib）进行治疗；若患者肿瘤为超突变，可考虑使用免疫检查点抑制剂如百时美施贵宝的 Opdivo（nivolumab）或默克的 Keytruda（pembrolizumab）进行治疗。
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复发性或渐进性疾病治疗2：推荐所有上述生物标志物告知的治疗方案作为首选方案。
对于儿童患者，尤其是 3 岁以下幼儿，避免或减少辐射非常重要。如果质子用于非脑干原发预后良好的患者，最大脑干剂量应 < 56.6 Gy。指南提供了来自全国各地的权威专家如何应用当前证据来推荐婴儿、幼儿和青少年放疗原则的相关内容，同时提到质子治疗因具备减少散射剂量的优势，是未来儿童癌症放射治疗的趋势。
该指南强调了多学科团队协作在儿童中枢神经系统肿瘤治疗中的重要性，为临床医生提供了全面、科学的诊疗指导，有助于提高儿童中枢神经系统肿瘤的治疗效果和患者生存质量。如果你还想了解更详细的内容，可以查阅 NCCN 官方网站或相关医学数据库中的指南原文。