NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2025.V1）

诊断

• 病史与体格检查：详细询问患者有无疲劳、乏力、气短等贫血相关症状，有无感染、出血表现等，进行全面体格检查，注意有无肝脾淋巴结肿大等。
• 实验室检查：
  • 血常规：可见一系或多系血细胞减少，如贫血、白细胞减少、血小板减少。
  • 骨髓穿刺与活检：评估骨髓细胞形态、增生程度、原始细胞比例等，观察有无病态造血，如红细胞巨幼样变、核碎裂，粒细胞核分叶异常、颗粒减少，巨核细胞小巨核、多核等。
  • 细胞遗传学检查：检测染色体核型分析，常见异常有 -5、5q-、-7、7q-、三体 8 等，对预后评估有重要意义。
  • 分子生物学检查：检测如 TET2、DNMT3A、ASXL1 等基因突变情况，有助于危险分层和治疗决策。
• 特殊检查：根据情况可能进行流式细胞术检测细胞免疫表型，评估有无异常细胞群体。

危险分层

• IPSS 评分系统：根据患者的骨髓原始细胞比例、细胞遗传学异常、血细胞减少情况等将患者分为低危、中危 - 1、中危 - 2、高危。
• IPSS - R 评分系统：在 IPSS 基础上进一步完善，纳入更多细胞遗传学异常类型、血细胞减少程度等因素，更精准地进行危险分层。

治疗

• 低风险组治疗：
  • 支持治疗：包括红细胞输注纠正贫血，血小板输注预防出血，有感染时抗感染治疗等。
  • 促造血治疗：如使用雄激素、促红细胞生成素等促进血细胞生成。
  • 免疫调节治疗：对于存在免疫异常的患者，可使用环孢素等免疫抑制剂。
• 较高危组治疗：
  • 去甲基化治疗：常用药物有阿扎胞苷、地西他滨等，可逆转 DNA 甲基化，恢复基因正常表达，改善患者预后。
  • 靶向治疗：如针对特定基因突变的药物正在研究和应用中。
  • 联合化疗：对于体能状态较好、年龄相对较轻的患者，可考虑采用类似急性髓系白血病的联合化疗方案。
  • 造血干细胞移植：是目前唯一可治愈 MDS 的方法，对于合适的患者，尤其是年轻、高危患者，应尽早进行配型，争取行异基因造血干细胞移植。

随访

• 随访频率：治疗期间根据治疗方案和患者情况定期随访，一般治疗后每 3-6 个月随访一次，病情稳定后可适当延长随访间隔。
• 随访内容：包括血常规、骨髓检查、细胞遗传学和分子生物学检查等，评估治疗效果、监测疾病有无进展或复发，同时关注患者的症状、体征及生活质量等。