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典型表现：在持续不明原因白细胞增多（或偶见血小板增多）的情况下，发现存在费城（Ph）染色体异常、t (9;22)(q34;q11)，或通过荧光原位杂交（FISH）或分子学检测发现 Ph 相关分子 BCR::ABL1 异常。
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检查手段：
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FISH 分析：依赖于 BCR 和 ABL1 基因特异性大基因组探针的共定位，通过 FISH 分析同时比较骨髓和血液样本，发现具有高度一致性。
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逆转录酶 - 聚合酶链反应（RT - PCR）：扩增 BCR 和 ABL1 之间剪接点周围的区域，在检测微小残留病方面具有高度敏感性，PCR 检测可以是定性（QPCR）也可以是定量。
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骨髓穿刺：适用于疑似 CML 的所有患者，可确认诊断，并提供原始细胞和嗜碱性粒细胞百分比等信息用于分期。
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酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗：是慢性髓性白血病的主要治疗方法8。伊马替尼通常作为一线治疗药物7。对于不能耐受伊马替尼或治疗失败的患者，可选择尼罗替尼、达沙替尼等二线 TKI 药物。Asciminib 是一种新型 BCR - ABL1 抑制剂，为 CML 患者提供了全新治疗选择6。另外，奥雷巴替尼被纳入指南，用于治疗携带 T315I 突变或对其他 TKI 耐药 / 不耐受的患者8。
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异基因造血干细胞移植（allo - HSCT）7：对于体能状态和器官功能良好且有适当供者的年轻患者，allo - HSCT 可作为选择。
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妊娠期管理：强调生育风险告知，育龄患者及其伴侣在尝试怀孕前应被告知停止 TKI 治疗的潜在风险和益处。在 TKI 治疗开始前，应与所有育龄患者讨论保留生育能力，在尝试取卵前应停用 TKI。
在监测对 TKI 治疗的反应和突变分析中，增加了血液学的检测，建议患者在前 1-2 个月（或直到血细胞计数稳定正常化）每 1-2 周进行一次全血细胞计数检查，此后根据细胞减少的持久性进行检查。
NCCN 指南会随着新数据的出现不断完善，具体的诊断和治疗方案应根据患者的个体情况，由医生进行综合判断和决策。