定义与流行病学
定义:并指畸形是指相邻指 / 趾间软组织和(或)骨骼不同程度的融合。
发生率:约为 1/2000,其中 50% 为双侧性并指。
性别与遗传:男性发病较多,男女比约为 2∶1。约 10%-40% 的患儿有家族史,表现为常染色体显性遗传。
发病机制
胚胎发育因素:胚胎发育第 5 周,原始手板出现,手板远端顶端外胚层嵴、尺侧极化活性区等相互作用决定指(趾)的数量和特征。骨形态发生蛋白在指(趾)蹼区诱导指蹼细胞凋亡,在指(趾)骨区促进指骨生长,相关通路异常可导致并指。
基因突变:已知多达 287 个基因突变可导致分离型或综合征型并指(趾)畸形,临床上 Hoxd13 突变是造成家族性并指(趾)畸形的最常见原因。
分型
单纯并指畸形:可根据并指的程度分为软组织并指、骨性并指等。软组织并指仅皮肤或皮下组织相连,骨性并指则存在骨骼的融合。
综合征型并指畸形:如 Apert 综合征、Poland 综合征等常伴有并指畸形。
并多指畸形:按致病基因可分为三型,Hoxd13 突变引起的为 SPD1,Fbln1 突变引起的为 SPD2,SPD3 致病基因定位于 14q11.2-q12。
诊断
病史采集:详细询问家族史、母亲孕期情况等。
体格检查:观察并指的部位、程度、是否伴有其他畸形,评估手指的活动度、肌力、感觉等。
影像学检查:X 线可明确骨骼融合情况、指骨发育形态等;磁共振造影、超声及 CTA 等可用于进一步评估软组织、血管神经等结构。
治疗
手术时机:一般建议在 1-3 岁进行手术,以利于患儿手部功能的恢复和发育,减少心理影响。对于影响手指发育、导致严重功能障碍的并指,可适当提前手术。
手术指征:指间关节功能较差,而掌指关节功能良好,骨性融合未累及掌指关节;术后不加重指间关节功能损伤等。
手术方法:
皮肤覆盖:运用 “Z” 成形原理,将多余指皮肤用于覆盖分离的并指,骨性并连时切开并连骨质,筋膜下皮瓣覆盖并植皮,累及指间关节处时重建侧副韧带。
平衡肌力:进行肌腱止点重建、重建掌横韧带、调整骨关节力线,存在指骨力线异常时需截骨矫正。
术后康复
康复评定:运用关节 ROM 及 TAM 测量、徒手肌力检查、Jebsen 手功能测试、温哥华瘢痕量表等进行评估。
康复手段:包括矫形器治疗、压力治疗、硅酮制剂治疗、瘢痕按摩治疗、中医药治疗、光电治疗等