术语建议
建议统一使用 “颅面短小症(craniofacial microsomia)” 这一术语,摒弃 “Goldenhar 综合征”“半侧颜面短小畸形”“耳 - 眼 - 脊椎谱系” 等其他术语。
呼吸问题相关
筛查与监测
所有颅面短小症患者至少在 6 岁前,应每半年在门诊通过问卷调查的方式筛查是否有阻塞性睡眠呼吸暂停的病史。
若问卷显示有阻塞性睡眠呼吸暂停的嫌疑,则必须进行多导睡眠图(睡眠研究)检查。
所有患有 Pruzansky-Kaban IIb 或 III 型下颌骨畸形和 / 或双侧受累的患者,在出生后第一年内都必须进行多导睡眠图检查,以筛查阻塞性睡眠呼吸暂停。
治疗指征与策略
患有颅面短小症和阻塞性睡眠呼吸暂停的儿童的治疗,必须由多学科团队讨论决定。
治疗方案取决于孩子的年龄、症状的严重程度和梗阻的水平。
对于患有轻至重度阻塞性睡眠呼吸暂停的较大儿童,腺样体扁桃体切除术可能是首选治疗方法。
对于患有阻塞性睡眠呼吸暂停的颅面短小症婴幼儿,必须考虑采用非手术呼吸支持治疗阻塞性睡眠呼吸暂停。
各个年龄段患有严重阻塞性睡眠呼吸暂停的颅面短小症儿童都应考虑进行气管造口术。
对于患有严重阻塞性睡眠呼吸暂停、已做气管造口术或需要减少气管造口术或呼吸支持必要性的患者,应考虑下颌骨牵引成骨术。
喂养问题相关
筛查与监测
颅面短小症儿童至少在 6 岁前应每半年通过问卷调查的方式进行筛查,并由儿科医生或多学科团队定期监测喂养困难情况。
可使用世界卫生组织或国家生长图表来监测生长情况并筛查喂养困难。
需要管饲的患者应请语言治疗师参与。
治疗指征与策略
患有喂养困难的颅面短小症儿童应由多学科团队进行治疗。
喂养策略取决于喂养困难的严重程度。
言语问题相关
筛查与监测
在 9 个月大时筛查前语言交流和咿呀学语技能,以确定是否需要干预。
对所有颅面短小症患者在 2 岁时评估其接受性和表达性语言技能,并每半年评估一次,直至 8 岁。发现有困难的患者应转介到社区语言治疗师处进行持续干预。
每次筛查会诊时建议进行口面部结构和功能评估,以检查面部不对称对言语产生的影响,包括检查面部对称性、嘴唇、牙合以及口腔内舌头运动、牙列、硬腭和软腭在持续发 “啊” 音时的运动情况。
对有气管造口术的患者,筛查其是否适合使用说话瓣膜或替代沟通系统。