黑素瘤多学科诊治实施规范 —— 南方医科大学第五附属医院专家共识（2020 年版）
一、黑素瘤的临床分型
恶性雀斑样痣型黑素瘤：多发生于老年人的曝光部位，如面部。生长缓慢，常由恶性雀斑样痣发展而来，原位阶段可持续数年，之后才侵袭真皮。
浅表扩散性黑素瘤：最常见的类型，可发生于任何部位，但多见于非曝光部位。呈水平生长，病变边界不规则，颜色多样，常有红斑、鳞屑等表现。
肢端雀斑样黑素瘤：好发于手掌、足底、甲下等肢端部位，在亚洲人和黑人中相对常见。早期表现为色素不均匀的斑片，边界不清，易被忽视。
结节性黑素瘤：生长迅速，常表现为隆起的结节，颜色可深可浅，易发生溃疡和出血，预后相对较差 。
其他罕见类型：如无色素性黑素瘤、结缔组织增生性黑素瘤等，临床较为少见，诊断和治疗具有一定特殊性。
二、黑素瘤的诊断
临床症状：色素斑或肿物的形态、颜色改变，如不对称、边缘不规则、颜色不均匀、直径增大、隆起等（ABCDE 法则） 。还可能伴有瘙痒、疼痛、破溃、出血等症状。
皮肤镜检查：作为重要的辅助诊断手段，能观察到皮损的细微结构和色素分布，提高早期诊断率。如不典型色素网、不规则条纹、蓝白幕等特异性模式。
病理活检：确诊的金标准，包括切除活检、切取活检和穿刺活检等。活检时应尽量完整切除病灶，保证足够的组织量，以准确判断病理类型和分期 。
三、影像学诊断
超声检查：可用于评估局部淋巴结和皮下组织的受累情况，判断淋巴结的大小、形态、结构以及血流信号，辅助判断是否存在转移。
CT 检查：有助于发现肺部、肝脏、骨骼等远处器官的转移灶，了解肿瘤的大小、位置和周围组织的关系 。
MRI 检查：对于软组织和神经系统的病变显示效果较好，可用于评估头颈部、四肢等部位的黑素瘤是否侵犯深部组织和神经，以及脑部是否有转移。
PET-CT 检查：可全身扫描，发现隐匿的转移灶，对于判断肿瘤的分期和预后具有重要价值，但费用较高，一般在怀疑有远处转移时选用。
四、分期评估
采用美国癌症联合委员会（AJCC）的 TNM 分期系统，根据肿瘤的厚度（T）、淋巴结转移情况（N）和远处转移情况（M）进行分期：
T 分期：T1 期肿瘤厚度≤1.0mm；T2 期肿瘤厚度 1.01 - 2.0mm；T3 期肿瘤厚度 2.01 - 4.0mm；T4 期肿瘤厚度＞4.0mm 。
N 分期：N0 表示无区域淋巴结转移；N1 表示 1 个区域淋巴结转移；N2 表示 2 - 3 个区域淋巴结转移；N3 表示≥4 个区域淋巴结转移或融合的淋巴结转移。
M 分期：M0 表示无远处转移；M1 表示有远处转移，根据转移部位分为 M1a（皮肤、皮下或远处淋巴结转移）、M1b（肺转移）、M1c（其他内脏转移或任何远处转移伴血清乳酸脱氢酶升高）。
五、治疗
5.1 外科治疗
手术切除：早期黑素瘤的主要治疗方法，切除范围应根据肿瘤的厚度和部位确定，一般切缘距肿瘤边缘 0.5 - 2cm 。对于肢端黑素瘤，有时可能需要截肢或截指（趾）。
前哨淋巴结活检：对于厚度＞1.0mm 的黑素瘤，推荐进行前哨淋巴结活检，以判断区域淋巴结是否转移，指导后续治疗。如前哨淋巴结阳性，需进行区域淋巴结清扫。
5.2 内科治疗
化疗：主要用于晚期黑素瘤的姑息治疗，常用药物有达卡巴嗪、替莫唑胺等，但化疗的有效率相对较低，不良反应较大。
免疫治疗：通过激活机体自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞，常用药物如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等，可显著提高晚期黑素瘤患者的生存率，不良反应相对化疗较小，但可能出现免疫相关不良反应。
靶向治疗：针对具有特定基因突变的黑素瘤，如 BRAF V600E 突变，可使用维莫非尼、达拉非尼等靶向药物，疗效显著，但部分患者可能出现耐药。
5.3 干扰素治疗
对于高危的 Ⅱ - Ⅲ 期黑素瘤患者，术后辅助使用干扰素 α - 2b 可降低复发风险，提高生存率，但需注意其不良反应，如发热、乏力、流感样症状等。
5.4 免疫治疗
除上述免疫检查点抑制剂外，还可采用细胞因子治疗，如白细胞介素 - 2 等，增强机体的抗肿瘤免疫反应，但不良反应较明显，限制了其广泛应用。
5.5 靶向治疗
除 BRAF 抑制剂外，对于存在 NRAS、KIT 等基因突变的患者，也有相应的靶向药物在研究和应用中，为患者提供更多治疗选择。
5.6 放射治疗
术后辅助放疗：对于淋巴结转移数目较多、淋巴结包膜外侵犯或手术切缘阳性的患者，术后辅助放疗可降低局部复发风险 。
姑息放疗：用于晚期黑素瘤患者的骨转移、脑转移等，缓解疼痛、减轻症状，提高生活质量。
5.7 中医中药治疗
可作为辅助治疗手段，改善患者的一般状况，减轻放化疗的不良反应，提高机体免疫力，但不能替代西医的标准治疗。应在专业中医师的指导下，根据患者的具体情况辨证论治。
六、定期规范随访
随访时间：术后 2 年内，每 3 - 6 个月随访 1 次；术后 3 - 5 年，每 6 - 12 个月随访 1 次；术后 5 年以上，每年随访 1 次 。
随访内容：包括病史询问、体格检查、皮肤检查、淋巴结检查，以及根据病情需要进行的影像学检查（如超声、CT、MRI 等）和实验室检查（如血常规、肝肾功能、肿瘤标志物等）。
注意事项：患者应密切关注自身症状，如出现新发皮疹、淋巴结肿大、疼痛等异常情况，应及时就诊。同时，保持健康的生活方式，避免过度日晒，有助于预防黑素瘤的复发和转移。