定义与特点
恶性高热（MH）是一种以常染色体显性遗传为主要遗传方式的临床综合征，是在有易感体质的患者中，由麻醉药或其他因素所诱发而出现的一系列病理生理及临床变化的特定性疾病。好发于青少年，可伴有唇腭裂等先天性疾病，具有罕见、起病急、病情进展迅速、死亡率高等特点。
发病机制
MH 是骨骼肌细胞的钙离子调节障碍，因肌浆网膜上的 Ryanodine 受体存在异常，在触发因素如挥发性吸入麻醉药和琥珀酰胆碱的作用下，钙离子释放异常增加且不能有效重摄取，导致细胞内钙离子水平异常升高，引起骨骼肌强直收缩、产热增加等高代谢表现，进而可发展为多脏器功能障碍甚至衰竭。高强度训练等非药物因素也可诱发 MH。
临床表现
爆发型：突然发生高碳酸血症（呼气末二氧化碳持续升高）、高钾血症、心动过速、严重缺氧和酸中毒（呼吸性和代谢性）、体温急剧升高（每 15 分钟可升高 0.5℃，最高可达 40℃以上）和肌肉僵硬，至少包括心脏症状、酸中毒、高碳酸血症、发热、肌肉强直中的 3 种症状体征。
咬肌痉挛型：使用琥珀酰胆碱后出现咬肌僵硬，可能是 MH 的早期症状。
晚发作型：不常见，通常在全身麻醉结束后 1 小时内开始出现。
单一型：横纹肌溶解在术后 24 小时内出现，肌肉坏死程度超过预期的伴随疾病的严重程度。
诊断方法
临床诊断：可通过临床表现和血生化检查进行诊断评估，血生化检查可见动脉血气分析显示 PaCO₂升高、pH 下降，出现混合性酸中毒；血清钾、钙、磷酸盐含量变化，肌酸磷酸激酶（CPK）异常升高，乳酸脱氢酶和谷丙转氨酶也升高等。
金标准诊断：国际上公认的诊断 MH 的金标准是咖啡因－氟烷骨骼肌收缩试验。欧洲 MH 诊断标准要求氟烷及咖啡因试验均为阳性才诊断为 MH 易感者；北美 MH 诊断标准则强调氟烷及咖啡因试验中任一试验阳性就诊断为 MH 易感者。
基因检测：可作为诊断 MH 的补充方法，但人类 MH 基因学变化较复杂，基因突变分析可能出现假阴性。
鉴别诊断
需与抗精神病药恶性综合征（NMS）、肌营养不良、中央核肌病（CCD）等鉴别。例如 NMS 是与使用抗精神病药相关的危及生命的代谢紊乱，有肌强直、高热、植物神经功能紊乱及精神异常四大临床主征。
治疗措施
药物治疗：国际上治疗 MH 的有效药物是丹曲林钠，通过抑制肌质网内钙离子释放，使骨骼肌松弛。
对症处理：无论是否应用丹曲林钠，都应积极进行物理降温，纠正内环境紊乱如纠正酸中毒、高钾血症等，保护重要脏器功能，防治肾功能衰竭等，在没有丹曲林钠的情况下，建议尽早实施血液净化治疗。
预防策略
对可疑 MH 易感者，避免使用能触发 MH 的麻醉药，选择安全的麻醉药物和麻醉方式，加强体温、呼气末 CO₂等术中监测和术后的随访，建议患者进行实验室诊断及基因检测。