一、引言 下一代测序（NGS）技术在临床诊断、治疗和疾病监测中发挥着日益重要的作用。然而，其操作流程复杂、数据分析量大，限制了在临床的广泛应用。实现 NGS 自动化与常规化，对提高检测效率、准确性和可及性至关重要。本专家共识旨在为临床 NGS 自动化与...

一、引言 肾移植是治疗终末期肾病的有效方法，但移植排斥反应是影响移植肾长期存活的关键因素。传统的肾移植排斥反应诊断依赖于有创的肾活检，存在出血、感染等风险，且难以频繁进行。近年来，无创诊断方法不断发展，为肾移植排斥反应的诊断提供了新途径。欧...

一、引言 血液循环肿瘤 DNA（ctDNA）检测作为一种新兴的液体活检技术，在肿瘤的早期诊断、治疗监测及预后评估等方面展现出巨大潜力。韩国临床分子生物学会（KSLM）制定本指南，旨在为 ctDNA 检测在韩国临床实践中的规范化应用提供指导。 二、ctDNA 检测的原...

一、引言 微生物培养是诊断感染性疾病的重要手段，传统培养方法耗时长，难以满足临床快速诊断需求。激光散射法微生物快速培养系统利用激光散射原理实时监测微生物生长，显著缩短培养时间。为规范该系统在临床中的应用，提高感染性疾病诊断效率和准确性，特制...

一、引言 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）由特定基因突变所致，精准基因检测对评估发病风险、指导预防及治疗意义重大。欧洲分子遗传质量网络（EMQN）制定本指南，旨在为 HBOC 基因检测提供最佳实践标准。 二、检测前准备 （一）患者评估 家族史采集：详...

2024 年 3 月，世界卫生组织（WHO）发布的《个体和人群贫血血红蛋白阈值指南》主要内容如下： 诊断标准制定依据 以国际健康人群血红蛋白参考值的第 5 百分位数为依据，成人男女之间血红蛋白浓度的性别差异客观存在。 关键建议 校正特定人群的血红蛋白检测值...

一、引言 微卫星不稳定性（MSI）是指由于 DNA 错配修复（MMR）功能缺陷，导致微卫星（MS）重复序列长度发生改变的现象。MSI 在肿瘤发生发展中起重要作用，尤其与结直肠癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的发生、治疗及预后密切相关。准确检测 MSI 对指导临床治疗、评...

一、引言 胰腺癌恶性程度高，预后差，早期诊断困难。多数患者确诊时已属晚期，失去手术根治机会。分子诊断技术的发展为早期胰腺癌的诊断提供了新途径。为规范和指导早期胰腺癌分子诊断的临床应用，提高早期诊断率，由多学科专家共同制定本共识。 二、胰腺癌...

一、引言 阴道分泌物检测是诊断女性生殖系统疾病的重要手段。自动化阴道分泌物分析系统提高了检测效率，但为保证结果准确性，需建立合理复检规则。本共识旨在为临床实验室提供建立和验证自动化阴道分泌物分析系统复检规则的指导。 二、自动化阴道分泌物分析...

一、引言 人类白细胞抗原（HLA）系统在免疫应答、移植排斥反应及多种疾病关联中起关键作用。准确的 HLA 基因分型对器官移植配型、疾病诊断与研究至关重要。不同分型方法分辨水平有差异，为规范应用，提高结果准确性与可比性，特制定本专家共识。 二、HLA 基...