NCCN 临床实践指南：青少年和年轻成年人肿瘤（2024.V1）核心要点

一、核心定义与框架

1. AYA 人群：15–39 岁，兼具儿童肿瘤（如肉瘤、生殖细胞肿瘤）与成人肿瘤（如乳腺癌、淋巴瘤）特征，诊疗需兼顾生长发育、生育、心理与社会角色。
2. 指南核心模块（AYAO 系列）
   • AYAO-1：人群定义与指南目的
   • AYAO-2：筛查、评估与转诊（优先 AYA 专科中心 + 临床试验）
   • AYAO-3：全面初始评估（含生育、避孕、心理、社会支持）
   • AYAO-4：治疗相关问题（毒性管理、依从性、整合疗法）
   • AYAO-5：生育、生殖内分泌与性健康
   • AYAO-7/9/11：全程心理社会 / 行为支持（个体、关系、社会经济）
   • AYAO-12：生存照护
   • AYAO-A：年龄相关疾病特异性问题
   • AYAO-B：生存者筛查建议
   • AYAO-C：姑息治疗与临终关怀
    

二、2024.V1 关键更新与核心推荐

（一）初始评估与转诊（AYAO-2/3）

• 优先转诊：强烈推荐至AYA 肿瘤专科中心（具备综合照护与临床试验资源），尤其儿童型肿瘤（如肉瘤、生殖细胞肿瘤）。
• 全面初始评估：
  1. 肿瘤分期 + 分子分型 + 遗传易感筛查（如 Lynch、Li-Fraumeni、BRCA 等）。
  2. 生育风险评估 +24 小时内转诊至生育保存门诊（无论性别、性取向、经济状况）。
  3. 育龄女性：OB/GYN 会诊 + CDC 避孕医学 eligibility 评估，确保避孕安全有效。
  4. 心理社会筛查：焦虑、抑郁、物质使用、家庭 / 伴侣支持、经济负担、学业 / 职业中断。
   

（二）治疗相关毒性管理（AYAO-4）

• 依从性管理：简化方案 + APP 提醒 + 症状标准化管理 + 营养 / 康复转诊（RD-CSO、康复医师）。

（三）生育、生殖与性健康（AYAO-5）

• 核心原则：生育 / 性健康是必谈项目，贯穿全程，覆盖所有性别 / 性取向 / 经济状况患者。
• 生育保存：
  • 男性：精子冷冻（标准）；青春期前可考虑睾丸组织冷冻（临床试验）。
  • 女性：卵子 / 胚胎冷冻、卵巢组织冷冻（尤其需立即化疗者）。
  • transgender / 非二元性别：个体化方案，结合激素治疗与手术史。
   
• 性健康：
  • 治疗前 / 中 / 后常规评估性功能、性欲、性交痛、亲密关系。
  • 教育安全性行为（避孕 + STI 预防，AYA STI 高发）；治疗相关出血 / 感染风险告知。
  • 盆底康复、激素替代（按需，排除禁忌）、心理支持。
   

（四）心理社会与行为支持（AYAO-7/9/11）

• 全程筛查：焦虑、抑郁、创伤后应激、物质使用（烟草 / 酒精 / 毒品）、学业 / 职业中断、经济困难、家庭 / 伴侣冲突。
• 分层干预：
  1. 基础：健康教育、同伴支持、AYA 专属组织资源。
  2. 中级：个体 / 家庭咨询、社工介入（保险 / 经济 / 学业）。
  3. 高级：精神科转诊、危机干预、临终心理支持。
   
• 照护者支持：新增 “照护者” 纳入家庭支持体系，提供教育与资源。

（五）生存照护与筛查（AYAO-12/AYAO-B）

• 生存照护核心：长期毒性监测 + 健康生活方式 + 心理支持 + 生育 / 性健康随访 + 癌症复发 / 第二原发癌筛查。
• 关键筛查推荐（按暴露分层）：

  暴露因素	筛查项目与频率
  胸放疗≥35Gy	瓣膜病：每 2 年超声心动图；乳腺癌：<30 岁者强化筛查（MRI / 超声）
  蒽环≥250mg/m² 或胸放疗≥30Gy	心肌病 / 无症状心衰：每 2 年超声心动图
  腹 / 盆腔放疗或 TBI	结直肠癌：30 岁或放疗后 5 年（取晚）开始，每 5 年肠镜或每 3 年多靶点粪便 DNA
  颅 / 颈放疗（含甲状腺区）	每年 TSH / 游离 T4 + 甲状腺查体；垂体功能（TBI>10Gy）定期评估
  颅内 / 鞘内化疗 / 高剂量甲氨蝶呤	神经心理评估（执行功能、注意力、记忆），尤其脑肿瘤患者
  所有生存者	定期筛查危险行为（吸烟 / 酗酒 / 物质使用）+ 安全避孕 + 性功能评估

   
• 健康生活方式：戒烟限酒、均衡营养、规律运动（医师评估后）、体重管理、疫苗接种（HPV、流感、肺炎球菌等）。

（六）姑息治疗与临终关怀（AYAO-C）

• 全程整合：诊断时即启动姑息治疗（症状管理、心理、精神、家庭支持），并非仅终末期。
• 终末期照护：提前医疗决策（ACP）、症状控制（疼痛、恶心、呼吸困难）、家庭 / 照护者支持、精神 / 灵性照护、丧葬规划。

三、疾病特异性核心提示（AYAO-A）

1. 儿童型肿瘤（肉瘤、生殖细胞肿瘤、髓母细胞瘤等）：优先儿童 / AYA 联合团队，遵循儿童指南方案，同时兼顾 AYA 生育与心理需求。
2. 成人型肿瘤（乳腺癌、淋巴瘤、结直肠癌等）：采用成人标准方案，强化生育保存、心理社会支持与生存管理（如年轻乳腺癌的卵巢功能保护、淋巴瘤的心脏 / 生育毒性管理）。
3. 遗传易感肿瘤（Lynch、Li-Fraumeni、BRCA 等）：遗传咨询 + 家系筛查 + 个体化筛查与预防（如预防性手术、强化内镜 / 影像筛查）。

四、临床实践关键抓手

1. 建立 AYA 专属诊疗路径：多学科团队（肿瘤内科、外科、放疗、生殖、心理、社工、康复、营养）。
2. 生育保存前置：诊断后 24 小时内转诊，避免化疗启动后错过时机。
3. 毒性监测标准化：按剂量 / 暴露分层，建立长期随访档案。
4. 心理社会支持嵌入：每次随访必查，资源可及（同伴支持、AYA 组织、医保 / 经济援助）。
5. 临床试验优先：鼓励参与 AYA 专属或年龄适配的临床试验，改善预后与生存质量。