这份共识全称为《Consensus - based care recommendations for congenital and childhood - onset myotonic dystrophy type 1》，由强直性肌营养不良基金会（MDF）组织专家制定，发表于 2019 年的《Neurology - Clinical Practice》期刊。其核心是通过多学科协作的诊疗与管理模式，改善患者预后，以下是详细解读：
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诊断与评估
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临床症状诊断：先天性 1 型强直性肌营养不良（CDM1）以新生儿出生即出现严重肌张力低下、全身性肌无力为典型表现，常伴随呼吸功能不全，还存在前额饱满、上唇 V 形倒置等特殊面容；儿童期发病型（ChDM1）多在 10 岁前发病，肌肉症状不突出，核心问题集中在发育障碍与学习困难，部分患儿会出现注意力缺陷多动障碍等行为异常。
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辅助与基因检测：基因检测是确诊的关键，通过检测 DMPK 基因 3' 端非编码区 CTG 三核苷酸重复序列是否异常扩增可明确诊断。此外，需配合肺功能测试、心电图等评估多系统受累情况，比如用肺活量检测判断呼吸肌力量，排查夜间低通气风险。
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定期监测频率：12 个月以下婴儿建议每 3 - 4 个月进行一次多系统综合复查；12 个月以上幼儿复查间隔可延长至 4 - 6 个月，以便及时发现病情变化。
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多系统对症管理
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肌肉与运动管理：早期开展物理治疗以维持肌肉功能，预防关节僵硬和肌肉萎缩，比如通过被动伸展训练防止关节挛缩；对存在马蹄内翻足等畸形的患儿，可采用夹板固定等方式矫正。同时定期评估握力、步行能力等，动态调整训练方案。
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呼吸功能支持：这是先天性类型管理的重点，新生儿期若出现呼吸窘迫需及时给予呼吸支持，必要时行气管切开术。日常可通过咳嗽辅助训练、呼吸肌锻炼等维持肺功能，定期监测峰值咳嗽流量和血氧饱和度，警惕夜间低通气的发生。
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消化与营养保障：针对患儿常见的喂养困难，可通过鼻胃管或空肠喂养管保障营养摄入。定期评估营养状况，制定含充足蛋白质和维生素 D 的个性化饮食方案，避免营养不良影响生长发育。
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神经认知与行为干预：对认知发育迟缓的患儿，需尽早开展特殊教育和康复训练；对于合并注意力缺陷多动障碍的儿童，共识提到哌甲酯等药物可能有辅助改善作用。同时为患儿和家属提供心理辅导，缓解疾病带来的心理压力。
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其他系统监测：心脏方面定期做心电图和心脏超声，排查传导阻滞等心律失常；内分泌系统需定期筛查甲状腺功能和血糖，及时干预甲状腺功能异常及糖耐量异常等问题。
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家庭支持与遗传咨询
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家族遗传指导：因该病为常染色体显性遗传，且存在 “遗传早现” 现象，患病个体的后代有 50% 遗传风险，且子代发病可能更早、症状更重。需为家属详细讲解遗传规律，建议家族成员进行基因检测评估风险。
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产前咨询：针对有家族史的孕妇，若孕期出现羊水过多、胎动减少等情况，需高度警惕胎儿患病可能，及时开展产前基因检测，为生育决策提供依据。
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多团队协作支持：强调组建包含神经科医生、康复治疗师、遗传咨询师、社会工作者等在内的多学科团队，同时为家庭提供经济与社会资源对接，减轻其照护负担。