2019 年关于结节性硬化症（TSC）的专家建议，较有代表性的是中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会发布的 **《结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识》** ，同时当年相关医学研讨中也提及了结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC - AML）的诊疗建议，以下是核心内容梳理：
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结节性硬化症相关癫痫（TRE）诊疗核心建议
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诊断标准：需同时明确癫痫和 TSC 本身的诊断。TSC 确定诊断需满足至少 2 项主要表现，或 1 项主要表现 + 2 项次要表现；可能诊断为 1 项主要表现或 2 项次要表现。11 项主要表现包含色素脱失斑、面部血管纤维瘤等，6 项次要表现有斑斓皮损、牙釉质点状凹陷等，且致病性 TSC 基因突变可作为独立诊断标准。癫痫方面，要结合发作症状、脑电图等检查确诊。
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非手术治疗：优先推荐 mTOR 抑制剂进行病因治疗，其中依维莫司对 40%-80% 的 TRE 有效，雷帕霉素有效率达 70%，合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）或肾血管平滑肌脂肪瘤时优先使用；婴儿痉挛症首选氨己烯酸，其他癫痫发作类型需按发作类型选抗癫痫药物；生酮饮食虽有减少癫痫发作的少量案例，但缺乏长期有效性的高等级证据。
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术前评估要点：术前需通过多手段定位致痫结节。症状学上要分析癫痫发作的先兆、首发症状等；影像学检查中，头颅 CT 利于显示钙化灶，1.5T 以上 MRI 是必做项目，T2W - FLAIR 成像对显示皮质结节尤为重要；功能影像学中，PET - MRI 融合可辅助定位致痫结节，11C - 甲基 - 左旋色氨酸 - PET 对致痫结节定位特异性更高；头皮脑电图也是必备检查，其提示的致痫区与 MRI 提示结节的一致性，和术后无发作密切相关。
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结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC - AML）诊疗补充建议
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治疗原则：以最大限度保留肾脏功能、延长患者生存时间为核心，采用 “三分手术，七分综合” 的综合治疗理念。mTOR 抑制剂依维莫司是针对性靶向药物，且 2017 年已纳入国家医保，能大幅减轻患者治疗负担。
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诊疗管理模式：强调专科化管理和多学科协作（MDT）。当时中国 TSC - AML 协作组已推动多中心协作，通过建设诊疗中心、开展互联网 + MDT 会诊等方式，将优质诊疗资源辐射至基层，同时开设专病门诊，解决患者就医难题。此外还建议加强疾病筛查，完善转诊机制，优化患者长期随访管理。