2020 年发布的《改善 ATTR 淀粉样变性伴多发性神经病（ATTR-PN）的诊断专家共识建议》聚焦该病诊断延迟、误诊率高的临床痛点，从诊断流程优化、检测技术选择、鉴别诊断要点等方面提出系统性建议，核心内容如下：
共识强调 ATTR-PN 诊断需实现 “双重确认”：一是证实淀粉样物质沉积，二是明确淀粉样蛋白类型为转甲状腺素蛋白（TTR）。根据病因分为两类：
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野生型 ATTR（wt-ATTR）：多见于老年男性，无家族史，常合并心脏受累；
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遗传型 ATTR（hATTR）：有家族遗传倾向，由 TTR 基因突变导致，可累及多系统，发病年龄更早。
诊断分层分为 “疑似诊断”“临床诊断”“确诊诊断” 三级，逐级细化证据要求，避免漏诊或过度检查。
针对不明原因的对称性周围神经病患者，尤其是满足以下特征时需高度警惕 ATTR-PN：
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以感觉运动轴索性神经病为主要表现，下肢先受累，伴自主神经功能障碍（如体位性低血压、胃肠功能紊乱、尿失禁）；
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老年患者（＞60 岁）合并心脏肥厚、腕管综合征（双侧多见）、玻璃体浑浊；
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有 ATTR-PN 家族史的中青年患者（＜50 岁）。
推荐使用《ATTR-PN 筛查量表》快速评估，量表涵盖神经症状、器官受累、家族史等维度，评分≥4 分需进入下一步检查。
无创检查无法明确时，需通过组织活检证实：
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活检部位选择：优先选脂肪垫、骨髓或神经（如腓肠神经），脂肪垫活检操作简便、创伤小，阳性率约 80%；神经活检阳性率更高（＞90%），但创伤较大，仅用于疑难病例；
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病理检测：刚果红染色显示淀粉样物质沉积，免疫组化或质谱分析确认淀粉样蛋白为 TTR（排除 AL、AA 等其他类型）。
共识重点强调与以下疾病的鉴别，避免误诊：
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AL 型淀粉样变性：存在 M 蛋白、骨髓浆细胞比例升高，99mTc-DPD 骨扫描心肌摄取阴性，免疫组化示 λ/κ 轻链阳性；
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糖尿病周围神经病：有明确糖尿病史，以感觉障碍为主，自主神经受累相对局限，无心脏或玻璃体受累表现；
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慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）：神经传导提示脱髓鞘改变，激素或免疫治疗有效，无淀粉样物质沉积；
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家族性淀粉样变性多神经病（FAP）：需通过基因检测区分 hATTR 与其他类型 FAP（如载脂蛋白 A1 突变型）。
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多学科协作（MDT）：建议由神经科、心内科、血液科、病理科医生组成 MDT 团队，尤其对合并心脏受累的患者，避免单一科室漏判；
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技术普及与质控：推动 99mTc-DPD 骨扫描在基层医院的应用，建立淀粉样变性病理检测质控中心，统一免疫组化判读标准；
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患者教育与家族筛查：对确诊 hATTR-PN 的患者，建议其一级亲属行基因筛查，实现早诊早治；对 wt-ATTR 患者，定期监测心脏功能进展。
该共识通过简化诊断流程、明确检测优先级，有效缩短了 ATTR-PN 的诊断周期，同时强调分型诊断的重要性，为后续靶向治疗（如 TTR 稳定剂、RNA 干扰药物）提供精准依据。