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2020 EAN共识建议：单基因脑小血管病的诊断和治疗

作者：中华医学网发布时间：2025-12-15 07:55浏览：次

2020 年 3 月欧洲神经病学学会（EAN）发布的该共识，针对多种单基因脑小血管病的亚型，制定了精准化的诊断标准与治疗策略，以下是按不同疾病亚型梳理的核心建议：

伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）

维度	核心建议
诊断	基因检测作为初始诊断手段，聚焦 NOTCH3 基因突变；若突变不明，可通过皮肤活检观察颗粒状嗜锇物质沉积辅助诊断。对原因不明的对称性脑室周围白质超强度，且有偏头痛家族史、卒中、情绪障碍等症状的患者，需优先排查该病。
治疗	需监测患者认知障碍并提供神经心理学支持；不建议未发生缺血性卒中的患者用抗血小板药，急性小血管缺血性卒中患者不适合溶栓治疗；不推荐无禁忌症但胆固醇正常的卒中后患者用他汀类药物；因脑出血风险，即使有房颤等适应症，也不建议用抗凝剂；手术时需通过麻醉维持血流动力学稳定，避免低血压。

维度

核心建议

诊断

基因检测作为初始诊断手段，聚焦 NOTCH3 基因突变；若突变不明，可通过皮肤活检观察颗粒状嗜锇物质沉积辅助诊断。对原因不明的对称性脑室周围白质超强度，且有偏头痛家族史、卒中、情绪障碍等症状的患者，需优先排查该病。

治疗

需监测患者认知障碍并提供神经心理学支持；不建议未发生缺血性卒中的患者用抗血小板药，急性小血管缺血性卒中患者不适合溶栓治疗；不推荐无禁忌症但胆固醇正常的卒中后患者用他汀类药物；因脑出血风险，即使有房颤等适应症，也不建议用抗凝剂；手术时需通过麻醉维持血流动力学稳定，避免低血压。

脑常染色体隐性遗传性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CARASIL）

维度	核心建议
诊断	重点关注杂合 HTRA1 基因突变情况。对于隐源性腔隙性卒中复发且伴严重白质超强度，同时合并早秃、早发性腰痛等症状的病例，需高度怀疑该病。
治疗	目前缺乏充足数据支持抗血小板治疗，即便患者发生脑血管事件，也无明确推荐的抗血小板治疗方案。

COL4A1 和 COL4A2 基因小血管病

维度	核心建议
诊断	有不明原因深部脑出血、白质超强度等症状，或合并视网膜血管曲张、肾功能不全等多系统问题的患者，尤其是亲属有早发脑桥梗死的，需排查该基因突变。建议患者做脑部 MRI、肝肾超声等多系统无创检查，亲属也需做症状前检查。
治疗	禁止使用抗血小板药、抗凝药，也不适合静脉溶栓；患者需避免高风险体育活动以防头部受伤；携带该突变胎儿的孕妇，建议选择剖腹产。

视网膜血管病变伴白质脑病和全身症状（RVCL - S）

维度	核心建议
诊断	以 TREX1 基因检测为关键，其致病性移码突变会导致蛋白质亚细胞错位分布。
治疗	目前无针对性治疗方法，抗血小板治疗及免疫抑制疗法的疗效均缺乏证据支持，需等待临床试验验证。

法布里病（FD）

维度	核心建议
诊断	强调早期诊断对治疗的重要性，需结合临床症状及相关基因检测确诊。
治疗	系统性溶栓并非禁忌，脑动脉近端闭塞时可采用血栓切除术；无证据支持抗血栓药物用于卒中一级预防，但首次脑血管事件后可用于二级预防；建议用酶替代治疗（ERT）减少并发症，不过其预防卒中复发的证据不足；同时需通过改变生活方式控制危险因素。