《2025 中国多学科专家共识：肝豆状核变性的孤儿 / 抗铜药物和其他非药物管理》（Chinese Multidisciplinary Expert Consensus on Orphan/Anticopper Drugs and Other Non - drug Management of Hepatolenticular Degeneration）由中国神经内科相关专家小组制定。该共识旨在指导肝豆状核变性（HLD）的诊断和治疗，帮助多学科临床医生制定合理、个性化的治疗方案。
肝豆状核变性又称 Wilson 病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其发病机制是 ATP7B 基因突变致铜转运蛋白功能障碍，引起铜离子在肝脏、大脑、角膜等组织病理性沉积。
共识内容主要涉及临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后等方面。在药物治疗上，驱铜药物是主要治疗手段，包括通过金属络合剂促进铜离子排泄的药物，如青霉胺、二巯丙磺钠、二巯丁二酸钠、曲恩汀等，以及抑制铜离子吸收的药物，如锌剂等。对于 HLD 所致急性肝衰竭患者，以及失代偿期肝硬化经抗铜治疗效果不佳或不耐受患者，可以考虑肝移植治疗。
在非药物管理方面，饮食控制非常重要，患者应遵循低铜饮食原则，限制富含铜的食物摄入，如贝类、坚果、巧克力、蘑菇等，同时避免使用铜制炊具。此外，还应根据患者的具体情况，给予保肝治疗、神经精神症状的对症治疗以及康复支持等。