《2025 共识指南：PLA2G6 相关神经退行性病变的临床管理》为 PLA2G6 相关神经退行性病变（PLAN）患者的评估和管理提供了建议。以下是该指南的主要内容：
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疾病概述：PLAN 是一种常染色体隐性遗传病，具有 3 种表型，分别为婴儿型 PLAN（婴儿神经轴索营养不良）、青少年型 PLAN 和成人型 PLAN。其影像学特征包括基底神经节内的铁沉积，属于脑铁沉积神经退行性疾病（NBIA）。
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诊断
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基因检测：PLAN 的诊断主要通过分子遗传学检测鉴定 PLA2G6 双等位基因的致病变异，检测方法包括单基因检测、多基因 panel 检测和全基因组检测。
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其他检查：若未鉴定出 PLA2G6 致病性变异，但表型仍与婴儿神经轴索营养不良或非典型神经轴索营养不良最一致，则可考虑进行结膜、皮肤、直肠等组织活检，通过电子显微镜检查是否存在营养不良的轴突。此外，MRI 等影像学检查可辅助诊断，显示脑萎缩、小脑萎缩以及苍白球、黑质和 / 或纹状体中异常的脑铁积累等。
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治疗与管理
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对症治疗：对于患有婴儿神经轴索营养不良和非典型神经轴索营养不良的个体，可采用常规药物治疗痉挛和癫痫发作，试验口服或鞘内注射巴氯芬治疗肌张力障碍，使用纤维补充剂和 / 或大便软化剂治疗便秘等。对于患有 PLA2G6 相关肌张力障碍 - 帕金森症的个体，可考虑用多巴胺能药物治疗，由精神科医生治疗神经精神症状。
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康复治疗：定期进行康复训练，如物理治疗、职业治疗和语言治疗等，有助于改善运动功能和生活质量。
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营养支持：提供适当的营养支持，确保患者，尤其是儿童患者充足的营养摄入，预防吸入性肺炎。
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心理支持：为患者和家属提供心理咨询和支持，帮助他们应对疾病带来的心理压力。
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预防继发性并发症：早期进行物理治疗和骨科管理，防止随着疾病进展出现挛缩；对于有进行性自主神经受累的个体，可能需要体温监测器以识别核心体温的危险波动。
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遗传咨询：PLAN 通常以常染色体隐性遗传方式遗传，受累个体的每个同胞有 25% 的机会患病，50% 的机会成为无症状携带者，25% 的机会不患病也不是携带者。如果家族中的致病变异已知，则可以对高危家庭成员进行携带者检测，并对高危妊娠进行产前检测。