2025 年法国发布的《单纯型遗传性痉挛性截瘫的诊断和管理》指南，为单纯型遗传性痉挛性截瘫的诊疗提供了指导。以下是根据相关资料整理的关于该指南的主要内容：
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诊断
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临床特征：单纯型遗传性痉挛性截瘫以运动功能障碍为主，核心特点是双下肢进行性痉挛无力、僵硬、步态异常，还可能存在尿便障碍、深感觉障碍和弓形足等。
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家族史调查：明确家族中是否有类似症状成员，有助于判断遗传模式，遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传等。
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神经影像学检查：MRI 检查可用于排除多发性硬化、脊髓肿瘤等疾病，早期 MRI 多正常，病程长者可显示脊髓萎缩。
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电生理学评估：通过肌电图和神经传导速度检测，评估是否存在神经传导异常或肌肉病变。
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基因检测：基因检测是确诊的金标准，通过全外显子测序或靶向基因测序检测已知致病基因突变，如 SPAST、ATL1 等。
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管理
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药物治疗：可使用解痉药物缓解肌肉僵硬和疼痛，如巴氯芬片、盐酸乙哌立松片等，也可使用神经节苷脂钠盐注射液等改善神经功能。
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物理治疗：包括肌力训练、有氧训练等，肌力训练可增强肌肉力量，延缓肌肉萎缩，有氧训练如步行、游泳等，可提高心肺功能。
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生活护理：家属应学会基本的护理知识，协助患者进行日常活动，进行肌肉按摩以防止肌肉萎缩，帮助患者保持正确的姿势以减少痉挛等。同时，要保持患者生活环境清洁、安全，避免患者受伤。
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心理支持：患者常面临身体和心理的双重压力，可能产生自卑、焦虑、抑郁等情绪，家庭成员和医护人员的支持和理解对患者至关重要，专业的心理干预和辅导也能帮助患者更好地应对疾病带来的心理压力