NCCN 临床实践指南：骨髓增生性肿瘤 MPN（2026.V2）

来源：NCCN Myeloproliferative Neoplasms V2.2026‑06‑16；覆盖BCR‑ABL 阴性经典 MPN：真性红细胞增多症 PV、原发性血小板增多症 ET、原发性骨髓纤维化 PMF、post‑PV/ET‑MF（继发骨髓纤维化）；仅供专业学习，不可替代临床诊疗dr2pp.oss....。

核心总原则：驱动基因（JAK2、CALR、MPL、JAK2 外显子 12）为诊断基础；采用分子整合预后模型分层；异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，仅用于合适高危 MF；PV 目标控制红细胞压积 Hct＜45%；ET 目标预防血栓出血；JAK 抑制剂管理脾脏、全身症状；重视 JAK 抑制剂撤药综合征、皮肤肿瘤、血脂、感染风险；临床试验优先推荐。

一、诊断与分子检测

1. 驱动基因突变筛查顺序：先JAK2 V617F；阴性：PV 查JAK2 外显子 12；ET/MF 查CALR、MPLdr2pp.oss....。
2. 三阴性（JAK2/CALR/MPL 均阴性），建议行 NGS 多基因 Panel 辅助判断克隆性；不要求所有 MPN 常规 NGS，仅特定场景使用dr2pp.oss....。
3. 骨髓活检为 MPN 确诊必需；同步细胞遗传学核型分析。
4. 血栓事件评估：新增动脉 / 静脉血栓风险评分指导阿司匹林使用dr2pp.oss....。

二、预后分层模型（2026.V2 重大更新）JNCCN

1. 原发性骨髓纤维化 PMF
   • 首选：MIPSS‑70 / MIPSS‑70‑Plus v2.0（分子整合）；无核型可用 DIPSS。
2. post‑PV /post‑ET MF（PV/ET 进展后纤维化）
   • 首选 MIPSS‑70‑Plus v2.0；MYSEC‑PM、DIPSS‑Plus 作为备选。
3. PV：分为低危 PV‑1（＜60 岁、无血栓史）；高危 PV‑2（≥60 岁或既往血栓）。
4. ET：采用 IPSET‑T 血栓风险分层。

风险分层需要动态定期复评，新出现细胞遗传学、驱动外突变，风险等级可上调。

三、真性红细胞增多症 PV

1. 低危 PV‑1：放血治疗 + 低剂量阿司匹林；新增Rusfertide（促血红素调节剂）1 类推荐，用于需要频繁放血的低危患者，皮下给药，减少放血依赖。
2. 高危 PV‑2（≥60 岁 / 既往血栓）
   • 降细胞一线：羟基脲、干扰素‑α；Rusfertide（1 类）；
   • 二线：JAK 抑制剂鲁索替尼；
   • 目标：Hct 持续＜45%。
3. 阿司匹林：无禁忌常规使用；极高出血风险除外。

四、原发性血小板增多症 ET

1. 低危 ET：阿司匹林为主，不常规降细胞；
2. 高危 ET（年龄≥60 岁 / 血栓史）：降细胞一线：羟基脲、干扰素‑α；阿那格雷为备选；
3. 治疗目标：预防血栓、出血；不追求血小板完全正常。

新增专门章节：干扰素、阿那格雷使用注意事项，心血管、神经毒性监测要点dr2pp.oss....。

五、骨髓纤维化 MF（PMF /post‑PV‑MF /post‑ET‑MF）

1）移植评估

• 高危、中‑2 危 MF，适合身体条件，优先评估异基因造血干细胞移植；
• 不适合移植，采用药物控制症状、脾脏、贫血。

2）JAK 抑制剂一线（非移植候选）

1. 鲁索替尼、菲卓替尼 fedratinib（1 类），用于脾大、全身 B 症状。
2. Momelotinib 升级为 1 类：用于同时存在贫血 + 症状性脾大 / 全身症状患者，兼顾改善贫血、缩小脾脏、改善体质性症状JNCCN。
3. Pacritinib（1 类）：用于血小板＜50×10⁹/L的高危 MF，其他 JAK 抑制剂受血细胞减少限制时优选JNCCN。

3）MF 合并贫血分层处理

1. 贫血 + 仍有症状脾大 / 全身症状：临床试验、Momelotinib（1 类）优先；Pacritinib、鲁索替尼 ± 联合；可联合 Luspatercept、达那唑、EPO（EPO＜500 mU/mL），2B 类JNCCN。
2. 贫血、无明显脾大 / 无全身症状：优先临床试验；达那唑、EPO、Luspatercept、Momelotinib/Pacritinib（2B）；伴 del (5q) 可来那度胺 + 泼尼松（2B）JNCCN。

重要安全提醒：

• JAK 抑制剂不可突然停药，可出现撤药综合征：发热、呼吸窘迫、低血压、多器官损伤；除非严重血小板 / 中性粒细胞减少，建议逐步减量；必要使用激素处理撤药反应dr2pp.oss....。
• 每年皮肤科筛查（非黑色素皮肤癌风险升高）；每 6 个月查血脂；监测感染、病毒再激活风险；合用他汀警惕横纹肌溶解风险dr2pp.oss....。

六、疾病转化与随访

1. PV、ET 每年评估：血常规；每 1‑2 年评估骨髓；出现体重下降、盗汗、脾进行性增大，警惕向 MF 转化。
2. MF：每 3‑6 个月复查血常规、生化；定期影像评估脾脏大小；分子、细胞遗传学动态评估。
3. 警惕向急性髓系白血病 AML 转化；转化后按 AML 方案处理。

七、2026.V2 关键更新汇总dr2pp.oss....

1. 预后模型重大修订：post‑PV/post‑ET‑MF 首选 MIPSS‑70‑Plus v2.0，替代过去 MYSEC‑PM 唯一地位。
2. Momelotinib 升级为 1 类证据，用于 MF 同时贫血 + 症状脾大 / 全身症状。
3. Pacritinib 明确 1 类用于血小板＜50×10⁹/L 高危 MF。
4. PV：Rusfertide 获得 1 类推荐，减少放血依赖。
5. JAK 抑制剂管理：新增撤药综合征完整说明，禁止骤然停药，建议逐步减量。
6. 监测要求：每年皮肤科筛查皮肤肿瘤；每 6 个月血脂；他汀联用横纹肌溶解风险提示。
7. 新增专门子章节：干扰素与阿那格雷使用注意事项；新增动脉 / 静脉血栓风险评分指导阿司匹林。
8. NGS 不做全部 MPN 常规，仅三阴性等特定场景使用。

核心总结

1. PV 目标 Hct＜45%；ET 重点防血栓；驱动基因 JAK2/CALR/MPL 是 MPN 诊断基石。
2. MF 采用MIPSS‑70‑Plus 分子整合预后模型分层；合适高危患者优先异基因移植。
3. Momelotinib、Pacritinib 地位提升，分别针对贫血合并脾大、重度血小板减少 MF。
4. JAK 抑制剂严禁突然停药，警惕撤药综合征；长期随访皮肤肿瘤、血脂、感染。
5. Rusfertide 为 PV 提供新 1 类选择，减少放血频次；干扰素 / 羟基脲仍是 PV‑ET 降细胞传统一线