2026 欧洲标准临床实践建议：儿童和青少年卵巢性索间质瘤

发布机构：欧洲儿童罕见肿瘤合作研究组 EXPeRT/PARTNER；发表期刊：Pediatric Blood & Cancer，2026‑07。 适用：＜18 岁儿童、青少年卵巢性‑索间质肿瘤（OSCST），主要亚型：幼年颗粒细胞瘤 jGCT、支持‑间质细胞瘤 SLCT；硬化性间质瘤、类固醇细胞瘤极罕见。 ⚠️仅供学习，不替代临床；需要多学科 MDT、病理中心复核、罕见肿瘤登记。

一、术前评估与分期

1. 基线检查

1. 影像：盆腔超声；腹盆腔 MRI/CT；怀疑远处转移加胸部 CTPMC。 2. 肿瘤 / 内分泌标志物：抑制素 A、抑制素 B、AMH、睾酮、雌二醇；AFP、β‑hCG 排除生殖细胞肿瘤PMC。 3. 基因检测：所有 SLCT 必须检测 DICER1（胚系 + 肿瘤体细胞）；jGCT 可行 FOXL2 辅助分型；DICER1 阳性家系需长期肿瘤筛查（胸膜肺母细胞瘤、甲状腺、妇科肿瘤）PMC。 4. 强烈禁止术前穿刺活检，避免肿瘤破裂、腹腔播散；诊断依靠术中完整切除标本病理Wiley Onli...。

2. 分期系统

采用FIGO 卵巢肿瘤分期（2021 版），区分：

• IC1：术中破裂；IC2：术前自发破裂；IC3：腹腔细胞学阳性Wiley Onli...。

二、病理评估（必须中心复核）

1. 必须评估：包膜完整性、有无破裂、包膜侵犯；组织亚型；SLCT 分化程度、有无异源性成分；jGCT 核分裂指数；免疫组化 inhibin、calretinin、SF‑1、FOXL2 等组合判读Wiley Onli...。 2. 高危病理因素：SLCT 中‑低分化、伴异源性成分；jGCT 高核分裂活性；肿瘤破裂。

三、外科治疗（核心原则：完整切除，优先保留生育功能）

1. 标准术式：患侧附件切除（卵巢 + 输卵管）；保留子宫及对侧卵巢，保留生育潜能；不做单纯肿瘤剥除（jGCT 高分裂者局部复发风险升高）PMC。 2. 分期操作：腹腔冲洗液细胞学；探查全腹腔；对腹膜、网膜、可疑病灶活检；不做系统性盆腔 / 腹主动脉旁淋巴结清扫，仅切除肉眼可疑肿大淋巴结（淋巴结转移发生率低）PMC。 3. 对侧卵巢外观正常：不常规活检；DICER1 突变患者，需警惕后续对侧新发肿瘤，依靠影像随访，不预防性切除。 4. 肿瘤破裂是重要预后不良因素，手术记录要明确区分 IC1/IC2。 5. 无法完整切除：可先行新辅助化疗，之后延迟手术。

四、风险分层与辅助化疗

化疗方案参考儿童生殖细胞肿瘤，欧洲优选 PEI（顺铂 + 依托泊苷 + 异环磷酰胺）；BEP（博来霉素 + 依托泊苷 + 顺铂）为备选；博来霉素注意肺毒性监测Wiley Onli...。

幼年颗粒细胞瘤 jGCT

1. FIGO‑IA，R0 切除：仅手术，观察，无需化疗；即使高核分裂，IA 期仍首选密切随访。
2. IC、II‑IV 期：给予 PEI/BEP；IC：3‑4 周期；II‑IV：4 周期；残存病灶考虑延迟二次探查手术Wiley Onli...。

支持‑间质细胞瘤 SLCT

1. FIGO‑IA，高分化，无异源性成分：手术切除后观察随访。
2. IA、中‑低分化 / 存在异源性成分：即使完整切除，建议辅助化疗。
3. 所有 IC 期（无论何种破裂）、II‑IV 期：均建议辅助化疗；IC：3‑4 周期；II‑IV：4 周期；残留病灶考虑二次探查手术Wiley Onli...。

其他罕见亚型（硬化性间质瘤等）

绝大多数为 IA，手术切除后观察；仅进展 / 转移才考虑化疗。

五、复发疾病处理

1. 复发首选尽可能外科减瘤；可选用 PEI/BEP 再化疗；部分可考虑紫杉醇‑卡铂。 2. 反复复发：进入临床试验；DICER1 突变病例考虑靶向药物探索。

六、随访方案（本肿瘤可晚期复发，需长期随访）

前 3 年（复发高峰）

• 每 3 个月：查体；抑制素 B、AMH、性激素；盆腔超声；
• 每 6 个月：腹盆 CT/MRI；胸部 CT。

3‑10 年

• 每 6 个月：肿瘤标志物、盆腔超声；
• 每年：腹盆影像学、胸部 CT。

＞10 年

仍需每年标志物 + 盆腔影像，部分可迟至 20 年后复发。

特殊随访

1.DICER1 胚系突变：终生家系相关肿瘤筛查（肺、甲状腺、妇科）PMC。 2. 内分泌‑生殖功能随访：监测青春期发育、月经；评估卵巢储备；必要激素替代；生育力保护咨询。

七、2026 版较旧版关键更新点

1. 强化DICER1 检测作为 SLCT 必做项目，完善 DICER1 综合征家系筛查路径。 2. 明确 jGCT 单纯高核分裂、但 IA 期，不直接上化疗，可密切监测。 3. 再次强调：禁止术前穿刺活检；不推荐系统性淋巴结清扫。 4. 细化 SLCT‑IA 的中低分化 / 伴异源性成分，即使完整切除，建议辅助化疗。 5. 完善长期随访框架，突出本病晚期复发特点，随访时间显著长于儿童生殖细胞肿瘤。 6. 强调所有病例入欧洲 PARTNER 罕见肿瘤登记库，建议病理中心化复核。

八、核心共识摘要

1. 儿童青少年卵巢性索间质瘤以手术完整切除为基石；生育保留优先，患侧附件切除为标准，不推荐单纯剥除。 2. 禁止术前穿刺；淋巴结仅处理肉眼可疑肿大，不做系统清扫。 3. 风险判断：FIGO 分期、肿瘤破裂、SLCT 分化 / 异源性成分、jGCT 核分裂指数、DICER1 状态。 4. 化疗以 PEI 为欧洲首选；IC 期及以上、SLCT 中低分化伴异源性成分建议辅助化疗。 5. 本病存在很晚复发，随访必须持续 10 年以上；SLCT 全部行 DICER1 基因检测，做好家系筛查。