《非小细胞肺癌细胞学标本上清液驱动基因规范化检测指南（2023 年版）》由中华医学会病理学分会工作组和北京病理学会工作组制定，发表于《中国肿瘤临床与康复》2023 年 30 卷 7 期。以下是该指南的主要内容：
检测的适用范围
适用于所有确诊为非小细胞肺癌的患者，特别是无法获取组织标本或组织标本量不足的患者，细胞学标本上清液的驱动基因检测可为靶向治疗提供依据。
标本类型
细胞学标本类型：包括胸腔积液、心包积液、痰液、支气管肺泡灌洗液、细针穿刺细胞学标本等。在获取标本时，应确保操作规范，避免标本污染和细胞破坏。
标本质量要求：标本中肿瘤细胞含量应尽量丰富，以提高检测的准确性。对于肿瘤细胞含量较低的标本，可通过富集等方法提高细胞数量。同时，标本应及时处理和保存，避免核酸降解。
细胞学标本上清液制备流程
标本采集：严格按照无菌操作技术采集标本，采集后尽快送检。
离心分离：将标本在低温离心机中离心，分离出上清液和细胞沉淀。离心条件一般为 1000-3000rpm，离心时间 5-15 分钟。
上清液保存：将分离出的上清液转移至无菌离心管中，在 - 80℃以下保存，避免反复冻融。
检测方法推荐
核酸提取：可采用商品化的核酸提取试剂盒，按照说明书进行操作，确保提取的核酸质量和纯度。
基因检测技术：目前常用的检测技术包括实时荧光定量 PCR、二代测序、数字 PCR 等。实时荧光定量 PCR 灵敏度高、特异性强，可用于常见驱动基因的快速检测；二代测序可同时检测多个基因，能够发现未知的基因突变，但检测成本较高；数字 PCR 具有更高的灵敏度和准确性，可用于低丰度基因突变的检测。
质量控制：建立完善的质量控制体系，包括室内质量控制和室间质量评价。室内质量控制应包括标本采集、核酸提取、基因检测等各个环节的质量控制；室间质量评价可通过参加外部质量评价活动，与其他实验室进行结果比对，及时发现和解决问题。
结果解读与报告
结果解读：根据检测结果，结合临床资料，判断患者是否存在驱动基因突变以及突变的类型和丰度。对于检测结果为阳性的患者，应进一步评估基因突变与靶向治疗药物的相关性，为临床治疗提供指导。
报告内容：报告应包括患者基本信息、标本类型、检测方法、检测结果、结果解读等内容。报告应由具备资质的专业人员审核和签发，确保报告的准确性和可靠性。