一、引言
卵黄囊瘤（YST）是一种起源于原始生殖细胞的高度恶性肿瘤，在儿童颅外生殖细胞肿瘤中较为常见。由于其发病部位多样、临床表现复杂且易与其他肿瘤混淆，规范的病理诊断对于指导临床治疗和判断预后至关重要。为提高我国儿童颅外 YST 病理诊断的准确性和一致性，特制定本专家共识。
二、临床特征与流行病学
发病年龄与性别：儿童颅外 YST 多发生于婴幼儿及儿童早期，以 2 - 5 岁为发病高峰。男性发病率略高于女性，不同发病部位可能存在性别差异，如睾丸 YST 多见于男性婴幼儿，而卵巢 YST 则好发于女性儿童。
发病部位：常见于性腺，如睾丸、卵巢，也可发生于纵隔、骶尾部、腹膜后等性腺外部位。不同部位的肿瘤临床表现各异，如睾丸 YST 表现为无痛性睾丸肿大；卵巢 YST 可出现腹部肿块、腹痛等症状；骶尾部 YST 常表现为骶尾部包块，部分可伴有排便、排尿困难。
肿瘤标志物：甲胎蛋白（AFP）是儿童颅外 YST 重要的肿瘤标志物，多数患者血清 AFP 水平显著升高，其动态变化可反映肿瘤的治疗效果及复发情况。
三、标本采集与处理
标本类型：包括手术切除标本、穿刺活检标本等。对于可完整切除的肿瘤，应尽量获取完整的手术切除标本，以全面观察肿瘤的形态学特征。对于无法手术切除或术前需要明确诊断的患者，可考虑穿刺活检，但需注意穿刺部位的选择和标本量的获取，以保证诊断的准确性。
标本固定：标本离体后应尽快固定，常用的固定液为 10% 中性缓冲福尔马林，固定时间一般为 6 - 48 小时，具体时间根据标本大小和类型适当调整。固定不当可能导致组织形态改变，影响病理诊断。
标本取材：手术切除标本应多部位取材，包括肿瘤实质、肿瘤与周围组织交界处等，以观察肿瘤的生长方式和浸润情况。穿刺活检标本取材时要确保获取足够的肿瘤组织，避免只取到坏死组织或正常组织。对于体积较大的标本，可采用间隔取材的方法，全面观察肿瘤的异质性。
四、病理形态学特征
大体形态：肿瘤通常呈实性或囊实性，边界不清，质地软，切面呈灰红色或灰白色，常见出血、坏死。发生于不同部位的肿瘤大小有所差异，如睾丸 YST 一般相对较小，而纵隔、腹膜后等部位的肿瘤可较大。
镜下形态：YST 具有多种组织学结构，常见的有以下几种：
微囊网状结构：由疏松的网状间隙和扁平或立方上皮细胞组成，形似原始的卵黄囊结构。
内胚窦样结构（Schiller - Duval 小体）：是 YST 的特征性结构，表现为中央为血管，周围绕以单层立方或柱状上皮细胞，再外层为基底膜样物质，形似肾小球。
腺样结构：肿瘤细胞形成大小不等的腺样腔隙，内衬立方或柱状上皮细胞。
实性细胞巢：由未分化的肿瘤细胞呈片状或巢状排列组成。
黏液瘤样区域：肿瘤组织内可见黏液样基质，其中散在分布肿瘤细胞。
五、免疫组织化学检测
常用标志物：AFP 是 YST 最具特异性的标志物，多数肿瘤细胞呈阳性表达。此外，SALL4、OCT4、CD30、glypican - 3 等标志物也常用于 YST 的诊断。SALL4 在 YST 中高表达，对诊断具有重要意义；OCT4 可表达于部分 YST，有助于与其他生殖细胞肿瘤鉴别；CD30 在部分 YST 中呈阳性，可作为辅助诊断指标；glypican - 3 在 YST 中也常呈阳性表达。
结果判读：免疫组织化学结果的判读需结合显微镜下观察，明确阳性细胞的定位和染色强度。阳性细胞的比例和分布对于诊断也有重要参考价值，如 AFP 阳性细胞通常在肿瘤细胞的细胞质中呈弥漫性或局灶性表达。同时，要注意排除非特异性染色，必要时设置阳性和阴性对照。
六、分子遗传学检测
检测方法与意义：荧光原位杂交（FISH）检测 12 号染色体短臂等臂染色体（i (12p)）是 YST 重要的分子遗传学特征，约 90% 的 YST 可检测到 i (12p)。此外，二代测序（NGS）技术可检测 YST 相关基因突变，如 TERT、KRAS 等基因的突变情况，有助于进一步了解肿瘤的分子生物学特性，为靶向治疗提供潜在靶点。
结果解读：检测到 i (12p) 对 YST 的诊断具有重要支持作用，但阴性结果不能完全排除 YST 的诊断。对于 NGS 检测到的基因突变，需结合临床和其他检测结果综合分析，判断其与肿瘤发生、发展及治疗的相关性。
七、病理诊断报告内容
基本信息：患者姓名、性别、年龄、标本类型、送检科室、住院号等。
病理诊断：明确肿瘤的组织学类型为卵黄囊瘤，若存在多种组织学结构，应详细描述其组成比例。同时，注明肿瘤的分化程度，如高分化、中分化、低分化等。
肿瘤大小与部位：记录肿瘤的最大径以及确切的发病部位，对于多灶性肿瘤，需分别描述各病灶的大小和位置。
切缘情况：对于手术切除标本，应明确肿瘤与手术切缘的关系，判断切缘是否有肿瘤累及，如 “切缘未见肿瘤累及” 或 “切缘见肿瘤累及（具体部位）”。
免疫组织化学及分子遗传学检测结果：详细列出所检测的免疫标志物及分子遗传学指标的结果，如 AFP（+）、SALL4（+）、i (12p)（+）等。
病理诊断意见：结合上述各项结果，给出明确的病理诊断意见，并可根据需要提供相关的临床病理联系和建议，如对进一步治疗的建议或对预后的评估等。
八、鉴别诊断
与其他生殖细胞肿瘤鉴别
畸胎瘤：成熟畸胎瘤含有三个胚层的成熟组织，如皮肤、毛发、牙齿、骨组织等；未成熟畸胎瘤则可见未成熟的神经组织等。而 YST 无这些典型的组织成分，以其特有的微囊网状结构、内胚窦样结构等与畸胎瘤鉴别。
胚胎癌：胚胎癌细胞较大，核仁明显，呈实性片状或腺管状排列，免疫组化表达 OCT4、CD30 等，但 AFP 通常为阴性或弱阳性，可与 YST 相鉴别。
与非生殖细胞肿瘤鉴别
横纹肌肉瘤：多见于儿童，好发于头颈部、泌尿生殖道等部位。瘤细胞表达结蛋白（desmin）、肌红蛋白（MyoD1）等肌肉标志物，而不表达 AFP、SALL4 等生殖细胞肿瘤标志物，可资鉴别。
神经母细胞瘤：常发生于肾上腺髓质或交感神经链，肿瘤细胞呈巢状或菊形团样排列，表达神经特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Syn）等神经内分泌标志物，AFP 阴性，与 YST 不同。
九、质量控制
实验室间比对：定期参加国内或国际组织的病理切片读片会、室间质量评价等活动，与其他实验室进行比对，提高病理诊断的一致性和准确性。对于存在差异的病例，共同分析原因，总结经验。
内部质量控制：建立完善的实验室内部质量控制体系，包括对标本处理、染色、免疫组化及分子遗传学检测等各个环节的质量监控。定期对仪器设备进行校准和维护，确保检测结果的可靠性。同时，加强对病理诊断医师的培训和继续教育，提高其业务水平和诊断能力。