遗传筛查

 遗传筛查介绍：
　　
　　遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

遗传筛查正常值：
　　
　　唐氏症：验血筛查值小于1/700(危险性较低)

　　糖筛：血糖值<7.8mmol

　　胎儿畸形、绒毛活检：胎儿正常生长

　　脱畸全套：巨细胞病毒IgG临界：25~40;巨细胞病毒IgM临界：10~15;弓形虫IgG临界：10~20;弓形虫IgM临界：450~540;风疹;病毒IgG临界：10~20;风疹病毒IgM临界：2.5~3.5。

遗传筛查临床意义：
　　
　　异常结果：

　　唐氏症：验血筛查值大于1/270(高危人群);

　　糖筛：血糖值≥7.8mmol;

　　胎儿畸形：无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等;

　　绒毛活检：染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常;

　　脱畸全套：巨细胞病毒IgG大于40(阳性);巨细胞病毒IgM大于15(阳性);弓形虫IgG大于20(阳性);弓形虫IgM大于540(阳性);风疹病毒IgG大于20(阳性);风疹病毒IgM大于3.5(阳性)

　　需要检查的人群：妊娠期女性

遗传筛查注意事项：
　　
　　唐氏症、脱畸全套：

　　不合宜人群：暂无

　　检查前：注意休息，不要吃东西喝水。

　　检查时：放松身体，积极配合医生。

　　糖筛：

　　不合宜人群：妊娠早期或晚期孕妇

　　检查前：注意休息，饮食清淡，空腹。

　　检查时：放松身体，积极配合医生。

　　胎儿畸形：

　　不合宜人群：妊娠初期和后期

　　检查前：注意休息，取下金属类饰物。

　　检查时：放松身体，积极配合医生。

　　绒毛活检：

　　不合宜人群：从末次月经算起，孕周超过12周的任何产妇;有阴道感染产妇;子宫形状异样产妇，如患有子宫肌瘤或为双角子宫时;阴道严重出血产妇

　　检查前：注意休息。

　　检查时：放松身体，积极配合医生。

遗传筛查检查过程：
　　
　　唐氏症：

　　抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

　　糖筛：

　　筛查前空腹12小时，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖。

　　胎儿畸形：

　　受检者取仰卧位，经孕妇腹部多切面扫查，首先全面观察胎儿生长发育情况，测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查，重点观察胎儿发育异常部位器官和系统，是否有胎儿复合畸形的存在。

　　绒毛活检：

　　受检者平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑;医生在超声扫描引导下，将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。

　　脱畸全套：

　　抽取孕妇静脉血液，检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。