一、引言 2022 年美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了胎儿染色体异常无创产前筛查（NIPS）实践指南，旨在为临床医生和实验室人员提供基于最新证据的指导，优化 NIPS 的应用，提高胎儿染色体异常的检测与诊断水平。 二、指南主要内容及解读 （一）NIP...

一、引言 二代测序（NGS）技术在肿瘤精准诊疗中应用广泛，生物信息学分析是其关键环节，直接影响检测结果准确性与临床应用价值。为规范江苏省内肿瘤 NGS 生物信息学分析管理，提高分析质量与一致性，特制定本专家共识。 二、分析流程规范 （一）数据预处理...

一、引言 Y 染色体微缺失是导致男性不育的常见遗传因素之一。准确的分子诊断对于评估男性生育能力、遗传咨询及制定合理治疗方案至关重要。欧洲男科学会（EAA）与欧洲分子遗传质量网络（EMQN）联合发布 2023 年实践指南，旨在规范 Y 染色体微缺失的分子诊断流...

一、引言 慢性髓系白血病（CML）是一种起源于造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，由 BCR - ABL1 融合基因驱动。欧洲白血病网（ELN）发布 2023 年实验室建议，旨在为 CML 的诊断、监测及管理提供全面且规范的实验室指导，提升诊疗水平。 二、诊断相关实验室检测...

基于核酸检测技术的推荐意见 实时荧光 PCR 技术：包括单靶标或多靶标呼吸道病原体核酸检测，可作为核酸即时检测法的参考方法，主要适用于门急诊、住院患者和大规模人群筛查。 等温扩增技术：耗时短、扩增效率高，通常以核酸即时检测的形式出现，适用于门急诊...

《非小细胞肺癌细胞学标本上清液驱动基因规范化检测指南（2023 年版）》由中华医学会病理学分会工作组和北京病理学会工作组制定，发表于《中国肿瘤临床与康复》2023 年 30 卷 7 期。以下是该指南的主要内容： 检测的适用范围 适用于所有确诊为非小细胞肺癌的...

一、引言 生殖检验对于评估生殖健康、诊断生殖系统疾病及辅助生殖技术实施至关重要。然而，当前生殖检验领域术语使用存在不规范现象，影响信息交流、临床诊断与科研协作。为规范生殖检验相关医学术语，提高行业标准化水平，特制定本专家共识。 二、精液检验...

《循环肿瘤细胞检测在胃肠道肿瘤诊疗中的应用中国专家共识（2023 版）》是首部关于循环肿瘤细胞检测在胃肠道肿瘤诊疗中应用的中国专家共识，由武汉大学中南医院胃肠外科熊斌教授团队牵头制定，于 2023 年 11 月 19 日发布。以下是该共识的主要内容： 循环肿...

一、引言 唾液腺癌是头颈部相对少见但具有异质性的肿瘤。准确的细胞病理学分析对于唾液腺癌的诊断、治疗及预后评估至关重要。欧洲头颈部肿瘤放射治疗和肿瘤学协作组（REFCOR）发布 2023 年建议，旨在为唾液腺癌的细胞病理学分析提供指导，提升诊断准确性与一...

微肿瘤 PTC 模型概述 定义：微肿瘤 PTC 是一种新型无需水凝胶支架、且基于患者来源的体外原代 3D 肿瘤模型。是将患者来源的新鲜肿瘤样本在体外经单细胞化处理，在低黏附培养皿中采用微肿瘤 PTC 专用培养基悬浮培养 2-7 天，以肿瘤细胞为主的多组分细胞自组装...