2025 ESsCD 指南：成人乳糜泻的诊断和管理（更新版）第 1 部分：诊断方法要点解读

来源：欧洲乳糜泻研究学会 ESsCD，United European Gastroenterol J,2025；采用 GRADE、Delphi 德尔菲共识，最大更新：成人特定条件下可采用无活检诊断路径；本部分聚焦诊断方法丁香园用药...。仅学习梳理，不构成临床诊疗建议。

一、总原则

1. 乳糜泻（CeD）是 HLA‑DQ2/DQ8 介导的麸质诱导自身免疫肠病；十二指肠黏膜活检仍是参考金标准；45 岁以下、极高滴度血清学可条件豁免活检PMC。
2. 所有血清学检测必须在摄入含麸质饮食状态下采血；已经自行无麸质饮食 GFD 者，不可直接做抗体筛查Medscape R...。
3. 不可仅凭 “停用麸质症状好转、再摄入复发” 做出乳糜泻诊断，该表现预测价值有限Medscape R...。

二、血清学检测推荐

1. 一线筛查：IgA‑抗 TG2（组织转谷氨酰胺酶‑2）+ 同时检测总 IgAMedscape R...
   • 总 IgA 降低（选择性 IgA 缺乏）：改用 IgG 类抗体（IgG‑TG2、IgG 抗脱酰胺麦胶蛋白抗体）。
2. ❌不再常规使用 IgA‑EMA 抗肌内膜抗体做常规确认；EMA 仅用于结果模棱两可、合并自身免疫肝病等疑难病例PMC。
3. 拒绝唾液、粪便抗体检测，不作为临床诊断工具Medscape R...。
4. 不推荐多种抗体联合做初筛；优先使用经过验证的高性能 ELISA 试剂盒。

三、内镜‑十二指肠活检标准化方案（重要更新）

即使肉眼黏膜完全正常，也必须多点取样，因黏膜损伤呈灶性分布The BMJ。

1. 十二指肠第二段至少 4 块活检；十二指肠球部至少 2 块活检，提高短节段病变检出率PMC。
2. 组织学采用改良 Marsh 分型：
   • Marsh 0：正常；Marsh I：上皮内淋巴细胞增多；Marsh II：隐窝增生；Marsh III：绒毛萎缩（IIIa 部分、IIIb 次全、IIIc 完全萎缩）。
3. 确诊乳糜泻：阳性血清学 + Marsh II‑III 级黏膜改变。
4. 病理判读必须结合临床、血清学，病理医师间存在判读差异。

四、有条件无活检诊断路径（指南重大新增）Medscape R...

仅适用于＜45 岁成人，二级医院完成，共同决策，全部条件同时满足：

1. 持续摄入含麸质饮食；
2. 首份血 IgA‑抗 TG2 ≥10 倍正常值上限（≥10×ULN）；
3. 第二份独立血样复查 IgA‑抗 TG2 仍然阳性；
4. 无报警征象：无便血、吞咽困难、肠梗阻等提示其他器质性疾病；
5. 医患共同知情，知晓豁免活检的局限性。

⚠️不满足全部条件，仍需内镜活检；≥45 岁成人暂不推荐无活检路径，缺乏充分安全证据。

五、特殊临床场景诊断框架

1. 潜在乳糜泻（Potential CeD）

IgA‑抗 TG2 持续阳性，但十二指肠黏膜 Marsh 0‑I（无绒毛萎缩）Medscape R...。

1. 需行HLA‑DQ2/DQ8 分型；若为阴性，基本排除乳糜泻；携带 DQ2/DQ8 则诊断潜在乳糜泻。
2. 不强制启动无麸质饮食；定期随访抗体、血常规、铁蛋白；部分患者后期进展绒毛萎缩。

2. 血清学阴性的绒毛萎缩

活检提示绒毛萎缩，但 IgA‑抗 TG2 阴性。

• 排查：IgA 缺乏、难治性乳糜泻、药物肠病、感染、自身免疫性肠病、克罗恩、肿瘤浸润。
• HLA‑DQ2/DQ8 分型辅助；DQ2/DQ8 阴性，乳糜泻可能性极低。

3. 患者已经自行启动无麸质饮食 GFD 后就诊

1. 不可直接抗体检测，抗体可转为阴性。
2. 方案：
   • ①HLA‑DQ2/DQ8：阴性直接排除；
   • ②若 HLA 高危，行麸质激发试验：每日≥3 g 麸质，持续至少 4‑6 周，之后复查血清学 + 十二指肠活检。

   不建议短期小剂量激发，易假阴性。

4.HLA‑DQ2/DQ8 的定位

• 阴性：高阴性预测值，基本排除乳糜泻；
• 阳性：仅提示遗传易感，不能单独确诊乳糜泻；用于疑难病例排除，不作为普通人群筛查。

六、报警征象与鉴别

出现便血、体重快速下降、吞咽困难、肠梗阻，不适用无活检路径，必须内镜，优先排除肿瘤、炎症性肠病等其他疾病。

简明速记表

表格

引用：ESsCD. 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach. United European Gastroenterol J.2025;13(10):1855‑1874PMC。