2024 年 8 月 8 日，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布了《NCCN 临床实践指南：遗传 / 家族高风险评估 - 结直肠癌，子宫内膜癌和胃癌（2024.V4）》。该指南纳入了最新发表的研究成果和 30 多位专家关于护理有遗传性癌症风险个体的专家意见。主要更新内容如下：
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子宫内膜癌风险评估强化：提出新建议，考虑对所有新诊断的子宫内膜癌患者进行遗传性癌症筛查，以更好地识别潜在的遗传风险因素，为后续的精准治疗和预防策略提供依据。
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胃癌风险评估与管理更新：新增了评估和管理 CDH1 相关胃癌风险的建议。CDH1 基因突变与遗传性弥漫性胃癌密切相关，指南对其检测标准、风险评估及携带者的管理等方面给出了更明确的指导，有助于早期发现和干预遗传性胃癌。
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结直肠癌筛查建议调整：取消了对 CHEK2 致病变异个体的密集结直肠癌筛查。修订后认为 CHEK2 致病变异个体的结肠癌绝对风险未增加，因此建议其遵循一般人群的筛查策略，避免过度筛查。
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加强 APC 致病变异患者胃癌风险管理：强化了对 APC 致病变异患者胃癌风险管理的建议。APC 基因与家族性腺瘤性息肉病等相关，指南进一步明确了此类患者胃癌风险监测和预防的具体措施，有助于降低该类人群胃癌的发生风险。