NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌，子宫内膜癌和

结直肠癌相关

• 风险评估因素：
  • 家族病史：约 20% 的结直肠癌病例与家族聚集性有关，一级亲属中有早发性结直肠癌（发病年龄小于 50 岁），会增加患病风险。
  • 个人病史：患有炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病）等特定肠道疾病，或曾接受过腹部放疗，发病风险会提高。
  • 遗传基因突变：林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌易感形式，由 DNA 错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2）中的生殖系突变引起。可通过免疫组化分析检测 MMR 蛋白表达，或通过微卫星不稳定性（MSI）分析来辅助判断。
• 检测建议：NCCN 结直肠癌小组支持对所有新诊断的结直肠癌患者进行 MMR 或 MSI 检测，以识别具有林奇综合征的患者，这对于 IV 期疾病的治疗选择也很重要。

子宫内膜癌相关25

• 风险评估与检测：建议行肿瘤基因和遗传性癌症风险评估，可考虑行胚系基因和（或）多基因组检测。
• 保留生育功能相关：保留生育功能只适用于子宫内膜样腺癌。需满足分段诊刮标本病理类型为子宫内膜样腺癌 G1 级、病灶局限于子宫内膜、无转移病灶、无治疗禁忌证等条件。治疗前需咨询生殖专家，推荐肿瘤基因检测，明确排除妊娠。可选择甲地孕酮等进行治疗，治疗期间每 3-6 个月进行 1 次分段诊刮或内膜活检。
• 药物治疗方案更新：初始或辅助治疗全身治疗的首选方案新增卡铂 / 紫杉醇 / 贝伐珠单抗（用于伴可测量病灶的 Ⅲ/Ⅳ 期疾病）。复发性疾病二线或后续治疗其他推荐方案新增 “仑伐替尼” 和 “吉西他滨”，NTRK 基因融合阳性肿瘤新增瑞普替尼。复发或转移性子宫内膜癌激素治疗其他推荐方案中，芳香化酶抑制剂新增 “阿那曲唑”“来曲唑”“依西美坦” 等。