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46，XX性发育异常基因诊断专家共识

作者：中华医学网发布时间：2025-05-13 09:48浏览：次

疾病定义：46,XX 性发育异常，曾被称为男性性反转，是指染色体核型为 46,XX，但性腺或解剖性别与染色体性别不一致，具有男性表型的一类疾病。
临床表现：患者出生时可能表现为典型的男性表型，也可能在青春期出现发育异常，如不育或青春期延迟等。
发病机制：SRY 基因是性别决定的关键基因，通常位于 Y 染色体上。若该基因易位到 X 染色体或常染色体上，可导致 46,XX 个体出现男性化表现。此外，SOX9 基因的重复或其他相关基因突变也可能引发此类疾病。
诊断方法：染色体核型分析显示为 46,XX。超声、磁共振成像等影像学检查可帮助确定性腺和生殖器的结构。基因检测是确诊的重要手段，可检测 SRY 基因、SOX9 基因等相关基因的突变或异常。
治疗原则4：治疗需综合考虑病情、患者及家属意愿等因素，制定个性化方案，包括激素治疗和手术治疗等。