《2023 JUA 临床实践指南：结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（更新概要）》由日本泌尿外科协会和日本结节性硬化症协会共同编写1。以下是其相关内容：
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背景2：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，会导致多个器官发育异常或形成肿瘤。相关肾血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤，但常双侧发生且体积巨大，治疗困难。肿瘤内易形成动脉瘤，破裂后会导致肿瘤内出血和肉眼血尿，甚至危及生命。
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更新原因2：自 2016 年第一版指南发布以来，新的临床问题不断涌现，如除了传统的动脉栓塞和手术治疗外，应如何使用 mTOR 抑制剂进行全身治疗等，因此需要对指南进行修订。
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诊断方面4：参考 2012 年国际 TSC 共识标准，包括临床诊断（“11 + 6”）和基因诊断，两者相互独立又相互补充。推荐核磁共振（MRI）作为 TSC 患者肾血管平滑肌脂肪瘤诊断及随访首选的影像学检查方法。当影像学检查怀疑结节性硬化症相关上皮样血管平滑肌脂肪瘤（TSC - EAML）时，建议行带保护鞘的细针穿刺活检以明确病理性质，同时警惕肾细胞癌的可能性。
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治疗方面4：
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mTOR 抑制剂治疗：对于无临床症状、生长中的肾血管平滑肌脂肪瘤最大直径≥3cm 的成年 TSC 患者，优选依维莫司一线治疗。TSC1 和 TSC2 基因突变以及未能检测出 TSC1 或 TSC2 基因突变的患者接受依维莫司治疗均有效。在不良反应可控的前提下，优先推荐长期足剂量使用依维莫司。
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选择性栓塞治疗：选择性动脉栓塞 + 类固醇激素是 TSC - RAML 破裂出血的一线治疗方案，肿瘤内有直径大于 5mm 的微小动脉瘤的患者也可考虑此治疗方案。对于无症状的 TSC - RAML，该方案仅作为二线可选治疗方案。
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外科治疗：对于 mTOR 抑制剂治疗无效或进展的 TSC - RAML 或 TSC - EAML，可以考虑外科手术治疗，以保肾手术治疗为主，尽量避免肾切除术。
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随访方面4：
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主动监测人群：对无临床症状且肾血管平滑肌脂肪瘤最大直径 < 3cm 的 TSC 患者，尤其是未成年患者，建议主动监测，每 1 - 3 年进行腹部 MRI 评估病变进展，每年至少评估 1 次肾功能并监测血压。
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依维莫司治疗人群：治疗期间，推荐起始 2 周、6 周、12 周，其后每 3 - 6 个月密切随访评估安全性、血压及肾功能变化情况，推荐在 3、6 个月及其后的每 6 个月行腹部 MRI 检查评估靶病灶的体积变化。
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接受栓塞 / 外科治疗人群：若未接受依维莫司治疗，需要更加严密的随访及监测，推荐每 3 - 6 个月复查腹部 MRI 检查评估肾脏病变变化情况。