NCCN《乳腺癌筛查与诊断》2024.V1 版围绕导管原位癌、浸润性乳腺癌等不同病变类型,在诊断标准、筛查随访、治疗衔接及特殊人群管理等方面做了多处修订,进一步细化了临床操作规范,以下是核心内容梳理:
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导管原位癌(DCIS)相关修订
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诊断与分期:明确导管原位癌 TisN0M0 包含包裹性或实性乳头状癌(SPC);新增脚注指出无常见浸润的包裹性乳头状癌生物学行为和 DCIS 相似,归为 pTis,而 SPC 按 WHO 标准可分为原位或侵袭性,且两类预后均较好。
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手术相关:调整了前哨淋巴结活检(SLNB)的适用场景,强调单纯 DCIS 术前无需腋窝分期,仅在乳房切除时存在标本检出浸润病变的风险,或切除位置会影响后续 SLNB 手术时,才考虑 SLNB。基本治疗方案为全乳切除 ±SLNB± 乳房重建(可选)。
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随访与药物:保乳治疗后需在 6 - 12 个月内做第一次乳房 X 光检查,之后每 12 个月一次。关于他莫昔芬用药,标准剂量 20mg/d、疗程 5 年,若患者对标准剂量不耐受或拒绝,可考虑 5mg/d 或 10mg 隔天一次的小剂量方案,疗程调整为 3 年。
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局限性乳腺癌(非转移性)相关优化
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诊断与检查:明确非转移性局限性乳腺癌为浸润性、非炎症性;仅当患者出现转移体征症状或属于临床高危人群时,才考虑额外影像学检查。临床分期调整为 cT1 - T4、≥cN0、M0。
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局部治疗调整:对于 cT1 - 3、cN0 或 cN+、M0 患者,局部治疗为保乳手术联合腋窝分期 ± 重建。腋窝淋巴结阴性患者中,删除保乳手术 + 腋窝分期后的常规放疗;特定高危患者(如乳房中心 / 内侧肿瘤、pT2 - 3 伴高危特征等)可考虑全乳放疗 ± 瘤床放疗及区域淋巴结放疗。同时新增放疗豁免条款,≥65 岁、HR+、HER2 - 、pN0、pT≤3cm 且计划辅助内分泌治疗的患者,可省略乳房放疗。
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特殊人群考量:有乳腺癌遗传易感性的保乳患者,需讨论预防性乳房切除术等降风险策略;年龄>70 岁、HR+/HER2 - 、pT1、cN0 的患者,可不进行 SLNB。此外,年龄>40 岁经 2 次活检证实为 cTis - cT2 病变,且 MRI 评估后计划全乳放疗 + 瘤床放疗的患者,可考虑保乳治疗。
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全身辅助治疗与生物标志物检测
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用药方案:新增绝经后 pT1 - 3、pN0 或 pN + 患者的全身辅助治疗相关内容;HR+/HER2 - 高危患者,可在 endocrine 治疗基础上联合 2 年阿贝西利辅助治疗,但奥拉帕利与阿贝西利联合使用的最佳顺序尚未明确。对于未完成 21 基因复发评分、评分 16 - 25 分或≥26 分的患者,需辅助化疗后进行内分泌治疗 ± 卵巢功能抑制 / 切除。
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生物标志物检测:补充 ctDNA 相关应用建议,肿瘤组织分析灵敏度更高,ctDNA 更能反映肿瘤异质性,若一种标本检测生物标志物为阴性,可考虑用替代标本复检。
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影像学检查与特殊人群随访
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MRI 检查指征:明确 MRI 在多数既往乳腺癌患者随访筛查中作用不明,但年龄<50 岁或致密性乳腺的乳腺癌病史患者,建议每年一次 MRI;致密性乳腺经保乳手术 + 放疗后、确诊年龄<50 岁等风险人群,也可考虑 MRI 检查。
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其他检查:将 FDG - PET/CT 列为临床可考虑的其他检查项目;腋窝活检时,需标记最可疑淋巴结,以便术中识别切除,且仅需标记检索最可疑淋巴结与前哨淋巴结。
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手术与放疗衔接及妊娠相关提示
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手术与放疗配合:无法保乳时,手术为乳房切除 + 腋窝分期 ± 重建,辅助治疗方面,cT4 及特定 cT3 患者需进行胸壁放疗 + 区域淋巴结放疗。对于需乳房重建的患者,修订了放疗与重建的时间顺序,如先组织扩张再放疗,放疗结束至少 6 个月后更换永久种植体等。
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妊娠禁忌与例外:患者接受放疗、化疗等治疗期间禁止妊娠,曲妥珠单抗或帕妥珠单抗治疗结束后 6 个月内也不可妊娠;绝经前女性完成 18 - 30 个月内分泌治疗后,若有妊娠需求,可暂时中断治疗最长 2 年,短期随访显示此操作未增加复发风险,但长期安全性待验证。