NCCN《乳腺癌筛查与诊断》2024.V2 版于 2024 年 3 月 11 日更新，在前期版本基础上，对导管原位癌、浸润性乳腺癌等的诊断标准、治疗衔接、筛查随访等内容做了多处细化与调整，进一步贴合临床实际需求，以下是核心更新要点梳理：
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导管原位癌（DCIS）相关规范优化
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诊断与分期调整：明确导管原位癌 TisN0M0 范畴包含包裹性或实性乳头状癌（SPC）；并新增脚注说明，无常见浸润的包裹性乳头状癌生物学行为和 DCIS 相近，归为 pTis，而 SPC 按 WHO 标准可定为原位或侵袭性，且两类预后均较好。同时强调，活检确诊的单纯 DCIS 术前一般不做腋窝分期，仅在 DCIS 行乳房切除存在浸润病变风险，或手术解剖位置会影响后续前哨淋巴结活检（SLNB）等特殊情况时，才考虑 SLNB。
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治疗与随访更新：基本治疗方案定为全乳切除 ±SLNB± 乳房重建（可选）；保乳治疗后随访方面，明确 6 - 12 个月需做第一次乳房 X 线检查，之后每 12 个月一次。此外，调整他莫昔芬用药建议，标准剂量 20mg/d、疗程 5 年，若患者对标准剂量不耐受或拒绝，可考虑 5mg/d 或 10mg 隔天一次的小剂量方案，疗程缩短至 3 年。
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浸润性非转移性乳腺癌诊断与治疗调整
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诊断与检查细化：界定局限性乳腺癌为浸润性、非炎症性、非转移性（M0），仅当患者出现转移体征症状或属于临床高危群体时，才考虑额外影像学检查；临床分期明确为 cT1 - T4、≥cN0、M0。对于年龄＞40 岁、经 2 次活检证实为 cTis - cT2 病变的患者，MRI 评估后若计划全乳放疗 + 瘤床放疗，可考虑保乳治疗。
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局部治疗方案优化：针对 cT1 - 3、cN0 或 cN+、M0 患者，局部治疗为保乳手术联合腋窝分期 ± 重建；腋窝淋巴结阴性患者中，删除保乳手术 + 腋窝分期后的常规放疗，仅特定高危患者可考虑全乳放疗 ± 瘤床放疗及区域淋巴结放疗。同时新增放疗豁免标准，≥65 岁、HR+、HER2 - 、pN0、pT≤3cm 且计划辅助内分泌治疗的患者，可省略乳房放疗。另外，HR+/HER2 - 、pT1、cN0 且年龄＞70 岁的患者，可免做前哨淋巴结活检。
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全身辅助治疗与生物标志物应用补充
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治疗方案拓展：在全身辅助治疗中，新增绝经后 pT1 - 3 且 pN0 或 pN + 患者的相关治疗指引；对于 HR+/HER2 - 的高危乳腺癌患者，提出可在内分泌治疗基础上联合两年阿贝西利辅助治疗，但同时指出奥拉帕利与阿贝西利联合辅助治疗的最佳选择和顺序尚不明确。针对未完成 21 基因复发评分、复发评分 16 - 25 分或≥26 分的患者，推荐辅助化疗后行内分泌治疗 ± 卵巢功能抑制 / 切除。
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生物标志物检测提示：新增脚注明确，肿瘤诊断或进展阶段，可采用肿瘤组织或血浆循环肿瘤 DNA（ctDNA）做分析。其中组织分析灵敏度更高，ctDNA 更能反映肿瘤异质性，若一种标本的可操作生物标志物检测为阴性，可考虑检测替代标本。
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特殊场景与随访筛查补充
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高风险患者管理：有乳腺癌遗传易感性的患者保乳治疗后，对侧或同侧乳腺癌发病风险升高，指南建议和患者讨论预防性乳房切除术等降风险策略。同时明确特定患者的 MRI 筛查指征，如乳腺癌个人史且年龄＜50 岁，或致密性乳腺经保乳手术 + 放疗后等人群，可考虑每年一次 MRI 检查。
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特殊治疗衔接与妊娠建议：对于先做新辅助化疗再行保乳治疗的浸润性乳腺癌患者，新增相关治疗规范指引；腋窝淋巴结活检时，需标记可疑淋巴结以便后续手术切除。另外，明确患者放疗、化疗、内分泌治疗期间禁止妊娠，曲妥珠单抗或帕妥珠单抗治疗结束后 6 个月内也需避免妊娠，而绝经前女性完成 18 - 30 个月内分泌治疗后，可暂时中断治疗至多 2 年妊娠，短期随访显示该方式未增加复发风险。
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其他细节调整：调整良性组织学类型分类，纳入包裹性或实性乳头状癌、分泌性乳腺癌等；删除 “完成乳房切除和腋窝分期后进行放疗” 的标题，重新梳理放疗与手术的衔接逻辑；针对无法保乳的患者，新增 cT4 且任何 N、cT3 且 cN0、ypN0 等情况的治疗方案，即需行胸壁放疗 + 区域淋巴结放疗。