2022 年发布的《儿童 Charcot-Marie-Tooth 病（CMT）管理临床实践指南》发表于《神经病学、神经外科学与精神病学杂志》，是全球首部针对该疾病的临床指南，包含 3 条循证建议和 31 条共识建议，涵盖多方面病症管理内容，以下是详细解读：
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肌肉与运动功能管理
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针对性抗阻训练：指南给出强有力循证建议，推荐通过渐进式踝背屈肌抗阻运动提升肌肉力量，延缓该部位肌肉无力的进展。同时建议为患儿制定个性化力量训练方案，以此维持整体肌肉力量和身体运动功能，保障日常活动能力。
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关节畸形与活动度维护：对于脚踝挛缩问题，推荐采用连续石膏固定的方式进行矫正；若患儿存在足下垂或脚踝不稳定的情况，可使用踝足矫形器辅助改善。此外，还需定期监测患儿关节活动范围，通过规范康复训练等方式避免关节活动受限加重。
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肢体相关并发症干预
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下肢与脊柱监测：要对所有患病儿童定期筛查髋关节发育不良和脊柱侧弯问题，做到早发现早干预。若患儿出现疼痛性足部畸形以及难以通过保守方式矫正的脚踝挛缩，需及时转诊至骨科医生处进行专业诊疗。
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上肢功能改善：针对上肢功能受损的患儿，可配备文字预测、语音转文字等辅助设备来助力其日常活动。对于手部功能障碍的特定患儿，可根据具体情况为其适配功能性或静止性夹板，辅助完成针对性活动。
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其他症状管理
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呼吸功能监测：对于存在高危因素的患儿，需重点监测呼吸功能，提前做好预防措施，避免因病情进展影响呼吸，降低呼吸相关并发症的发生风险。
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感官症状与肌肉痉挛缓解：虽未给出固定治疗方案，但指南强调需关注患儿的感觉异常、肌肉痉挛和疼痛等症状，临床需结合患儿个体情况制定缓解方案，以此提升患儿的舒适度。
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明确不推荐的治疗方式：针对 CMT1A 亚型患儿，有条件的循证建议指出，不建议使用大剂量抗坏血酸治疗其虚弱、行动不便等问题；同时也不建议在下肢使用肉毒杆菌毒素来治疗柔性高弓足畸形。
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特殊评估与医疗协作
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适配儿童的评估工具：指南明确了不同年龄段患儿对应的功能评估量表，0 - 4 岁患儿可用 CMT 婴儿量表，3 - 21 岁患儿则适用 CMT 儿科量表，借助这些量表能精准量化病情进展，为治疗方案调整提供依据。
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多学科协作机制：指南着重倡导为患儿提供多学科协同诊疗服务，集合儿科医生、康复治疗师、骨科医生等专业人员的力量。这种协作模式可全面覆盖患儿诊疗、康复、日常护理等多个环节，为患儿提供全面且标准化的医疗服务。