这份 2022 年发布的多学科共识声明，由全球 50 多位安格尔曼综合征（AS）领域专家共同制定，涵盖遗传学、神经学等多个核心领域，还设计了流程图、表格等便捷工具，为不同熟悉程度的医护人员提供标准化护理框架，以下是其核心内容的详细解读Stanley Manne Children's Research Institute：
-
遗传学相关护理Stanley Manne Children's Research Institute
-
基因诊断规范：明确需通过基因检测确认 UBE3A 基因的异常状态，这是确诊 AS 的关键依据，同时要为患者家属提供遗传咨询，说明疾病的印记基因遗传特点，帮助家属理解发病原因及再生育风险。
-
长期基因相关监测：结合患者年龄与病情，定期评估基因异常对神经系统等器官系统的持续影响，为后续治疗方案调整提供基因层面的参考。
-
核心医疗症状管理Stanley Manne Children's Research Institute
-
神经与癫痫护理：癫痫是 AS 常见症状，共识建议优先通过规范用药控制癫痫发作，同时持续监测脑电图变化；对于伴随的运动障碍，需制定个性化康复训练计划，改善患者肢体协调与活动能力。
-
睡眠问题干预：针对 AS 患者常出现的睡眠紊乱，需评估睡眠时长、睡眠质量及影响因素，可通过调整作息规律、优化睡眠环境等方式干预，必要时辅以合适的药物调理。
-
其他躯体症状护理：在消化方面，关注患者胃肠道不适，调整饮食结构以适配其消化能力；骨科层面，监测骨骼发育情况，预防因运动异常导致的骨骼畸形；眼科需定期检查视力，及时处理斜视等常见视觉问题。
-
发育与康复干预
-
早期介入原则：确诊后立即启动物理治疗、作业治疗和言语治疗。物理治疗聚焦粗大运动功能，如行走、平衡能力训练；作业治疗侧重精细运动，提升患者穿衣、进食等生活自理能力；言语治疗则针对 AS 患者常见的表达障碍，采用手势、辅助沟通工具等多种方式帮助其建立沟通渠道。
-
分龄康复调整：1 - 3 岁时可引入行为治疗，矫正异常行为；不同年龄段需动态调整康复目标与方案，确保治疗贴合患者发育需求，且康复治疗需贯穿患者终身。
-
心理与行为照护Stanley Manne Children's Research Institute
-
心理状态评估：心理学与精神病学相关护理需定期评估患者情绪状态，关注焦虑等潜在心理问题，同时重视患者的异常行为，分析行为背后的原因，如是否因需求未被满足或身体不适引发。
-
针对性干预：通过行为引导、环境调整等方式改善异常行为，为患者营造包容的生活环境，减少其心理压力，同时为家属提供行为干预的方法指导，帮助家属在居家场景中延续照护。
-
家属与照护者支持Stanley Manne Children's Research Institute
该共识首次将照护者健康纳入 AS 护理体系。鉴于照护 AS 患者需长期投入精力，易产生身心压力，建议为照护者提供心理疏导、照护技能培训等支持服务，比如指导照护者掌握患者癫痫发作时的应急处理方法、日常康复训练的操作要点等，同时提醒照护者关注自身健康，避免过度劳累。
-
多学科协作机制
强调建立由遗传学家、神经科医生、康复治疗师、心理医生等组成的多学科团队。明确各学科的协作流程，如基层医护人员发现患者病情异常时，需及时对接对应专科医生；定期开展多学科会诊，针对复杂病例共同制定综合护理方案，确保患者获得全面、连贯的医疗服务。