2022 年 4 月 ERN GENTURIS 发布的《神经鞘瘤病的诊断、治疗、管理和监测临床实践指南》，是首个针对神经鞘瘤病的综合性指南，其内容综合了多学科专家及患者代表的共识，对该病诊疗全流程给出了系统建议，核心内容如下ERN GENTURIS：
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诊断
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分子基因诊断：明确 SMARCB1 和 LZTR1 是致病基因，二者位于 22 号染色体上。这两个基因约占家族性神经鞘瘤病致病原因的 70%-85%，占散发性病例的 30%-40%，且散发性病例与嵌合型 2 型神经纤维瘤病症状重叠度高。指南建议基因诊断最好结合血液和肿瘤组织的分子检测来开展，同时为育龄患者提供遗传咨询，告知其疾病遗传给后代的风险及孕期检测、植入前诊断等相关选择。
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影像学诊断：对于有症状者，确诊后建议行颅脊髓磁共振检查；若无症状但经分子检测确诊且亲属患病，12 - 14 岁起就需做该检查。全身磁共振也可应用，还能与颅脊髓磁共振交替进行。若肢体出现特征性疼痛但未触及肿块，超声检查是适用的辅助诊断方式。另外，针对局部疼痛或伴有神经定位缺损但未发现明确肿瘤的情况，需采用薄层（＜3 毫米）磁共振检查来排查微小肿瘤。
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治疗
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手术治疗：手术切除是治疗神经鞘瘤最有效的手段。但该指南强调，手术需权衡利弊，因为手术可能会损伤邻近神经功能，要在切除肿瘤和保护神经功能之间找到平衡，避免术后出现严重的神经功能障碍。
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对症治疗：疼痛是该病最常见的症状，且往往对药物治疗不敏感。临床需根据患者疼痛程度和身体状况制定个性化镇痛方案，同时在每次复诊时全面评估疼痛情况及镇痛药物的使用效果。若出现恶性周围神经鞘瘤相关迹象，需针对性调整治疗方案，避免病情延误。
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管理
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心理与社会支持：考虑到疾病长期伴随疼痛及多部位肿瘤带来的影响，指南要求每年评估患者的社会心理需求，关注其情绪状态和生活质量，必要时提供心理疏导等干预措施，帮助患者应对疾病带来的心理压力。
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多学科协作管理：组建涵盖遗传学家、外科医生、皮肤科医生、麻醉师等多学科的团队。针对不同患者的肿瘤位置、症状轻重、基因类型等情况，制定个性化诊疗方案，同时做好不同诊疗阶段的衔接工作，保障治疗的连贯性和专业性。
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监测ERN GENTURIS
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常规临床监测：从 12 - 14 岁开始，每年需对患者进行一次临床检查，内容包括疼痛评估和神经系统检查，持续跟踪疾病进展和患者身体状况。
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恶变预警监测：需警惕恶性周围神经鞘瘤的发生，尤其是 SMARCB1 相关型神经鞘瘤病患者。若出现肿瘤快速增大、神经功能减退等情况，要及时开展进一步检查以排查恶变可能，避免恶性肿瘤漏诊或延误治疗。