2022 年 4 月英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布的《儿童、青少年及成人癫痫》(NG.217)指南,替代了 2012 年的旧版指南,后续还结合药监部门建议多次更新药物相关内容,其核心是规范全年龄段癫痫患者的诊疗流程、优化治疗方案并降低患病风险,以下是核心内容解读NICE:
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诊断与转诊:强调早期加急评估
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紧急转诊要求:无论是首次出现疑似癫痫发作,还是癫痫症状缓解后再次复发,儿童、青少年和成人都需在 2 周内接受加急专科评估。其中成人需转诊给擅长评估首次癫痫发作和诊断癫痫的临床医生,儿童和青少年则转诊给对应专业的儿科医生。对于 2 岁以下疑似婴儿痉挛症的患儿,还有专门的紧急转诊和指导流程。
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风险与辅助检查:首次发作后要为患者做个体化二次发作风险评估,成人需排查精神疾病、血管疾病等可干预的风险因素;儿童中,无热惊厥患儿在 6 - 12 个月内复发风险更高,复杂热惊厥且伴随其他癫痫易感因素的患儿,发展为癫痫的概率会增加。此外指南还明确了神经影像学、基因检测和抗体检测在诊断中的应用场景,保障诊断的准确性。
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药物治疗:严守用药安全与特殊人群规范
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重点药物严格管控:指南多次依据英国药品和医疗产品监管局(MHRA)建议更新抗癫痫药物使用规则。如丙戊酸钠不得用于 55 岁以下人群的初始治疗,除非两名专家共同确认无其他有效方案;育龄期女性禁用,男性用药期间及停药后 3 个月需采取严格避孕措施,计划备孕者要提前沟通生育风险。托吡酯也需满足避孕相关方案要求,才可用在育龄女性身上。
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贴合孕期用药标准:卡马西平、拉莫三嗪等多种抗癫痫药物的使用建议,均匹配 MHRA 关于孕期用药的安全提示,既兼顾控制癫痫发作,又最大程度降低药物对胎儿的潜在风险。
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非药物治疗:拓宽难治性癫痫的治疗路径NICE
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饮食疗法:在三级癫痫专科医生指导下,生酮饮食可用于多种儿童起病的癫痫综合征,像葡萄糖转运蛋白 1 缺乏综合征、婴儿痉挛症、伦诺克斯 - 加斯托综合征等,同时也适用于其他治疗无效或不适用的难治性癫痫。
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手术治疗:对于难治性癫痫患者,需和其及家属沟通切除性手术评估相关事宜,说明手术流程、利弊。即使患者磁共振无明显异常,成人需转诊至三级癫痫诊疗中心,儿童和青少年经儿科神经科评估后转至儿童癫痫手术中心评估。若磁共振显示海马硬化、皮质发育畸形等提示难治性癫痫高风险的病变,还可提前转诊评估手术可行性,且不得因患者有学习障碍或基因异常就排除手术评估资格。
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医疗服务与过渡:强化全周期护理支持NICE
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专科护士保障:所有患者都能获得癫痫专科护士的服务,护士需提供疾病知识科普、康复支持,衔接社区及多机构医疗资源。对于发作未得到控制的患者,每年至少两次专科护士随访,且急诊就诊后也需跟进护士诊疗服务,还可开展护士主导的群体科普教育活动。
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青少年过渡期衔接:青少年从儿童癫痫诊疗服务过渡到成人服务时,需提前规划,方案要因人而异。针对病情复杂、发作未控制或有学习障碍的青少年,需更早启动过渡规划,且儿科和成人多学科团队要联合复盘患者病情与治疗方案,确保过渡阶段诊疗不中断。