这份建议由国际帕金森和运动障碍学会（MDS）遗传性运动障碍命名工作组制定，核心是完善 2016 年推出的遗传性运动障碍命名系统，适配基因测序技术带来的新发现，以下是其核心内容解读：
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核心目标
此前以 DYT1、PARK1 这类按时间和数字排序的基因座符号命名的旧系统问题诸多，比如没法区分致病基因和遗传风险因素，同一种疾病可能被分配多个符号等。此次更新一方面纳入新发现的致病基因，另一方面优化分类逻辑，让术语系统更精准、统一，方便临床诊断和科研领域的交流，工作组还计划此后每 5 年定期更新该术语系统。
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关键术语与分类优化
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撤销并重组部分旧类别：取消了基于影像学特征划分的 “原发性家族性脑钙化” 和 “伴有脑铁沉积的神经退行性疾病” 两类。这些疾病不再单独归类，而是依据患者主要的运动症状重新划分，同时会标注其钙化、铁沉积等影像学特征，例如 PARK-SLC20A2-(PFBC)，既保证分类贴合运动障碍核心表型，又不遗漏关键影像学特点。
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新增混合性运动障碍类别：首次引入 “混合性运动障碍（MxMD）” 这一类别及对应前缀。该类别专门涵盖同时存在两种及以上显著运动障碍表型的疾病，这些表型要么同时出现，要么在患者群体中出现概率相近，填补了以往对这类复杂表型疾病分类的空白。
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新增基因与表型关联清单
此次更新新增了 89 个符合命名标准的致病基因，并按对应疾病表型分类，同时有 10 个基因因与两种表型相关被赋予双前缀，具体分类如下：
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术语命名规则延续与强化
延续了 2016 年确立的 “主要运动障碍表型缩写 - 突变基因” 命名核心规则，比如 DYT1 肌张力障碍对应的规范命名需关联其致病基因 TOR1A。这种规则能让使用者通过术语快速明确疾病的核心运动特征和致病基因，同时此次更新进一步强化了该规则的通用性，确保新增基因和重组类别的疾病都能遵循统一标准命名，提升术语系统的连贯性。