2022 年 ILAE 的这份立场声明将特发性全身性癫痫综合征(IGEs)明确界定为基因性全面性癫痫(GGEs)下的一个独特亚组,该亚组仅包含 4 种特定综合征,且明确了其与 GGEs 的区分边界,同时给出了这 4 种综合征的定义与诊断相关要点,具体内容如下International League Against Epilepsy:
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整体定位与核心特征
IGEs 是 GGEs 中最常见的类别,其核心特征包括预后较好,癫痫发作易通过治疗控制,不会进展为癫痫性脑病;部分综合征间存在临床重叠,还可能随年龄演变为另一种 IGE 综合征;脑电图均表现为背景活动正常,且伴有特征性的全面性棘慢波发放。而那些不符合任一 IGE 综合征诊断标准,但存在失神、肌阵挛、强直 - 阵挛等全面性发作,且脑电图显示 2.5 - 5.5Hz 全面性棘慢波的患者,仅归类为 GGEs,而非 IGEs。
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4 种特定综合征的具体定义与要点
此外,声明还指出 IGEs 多为多基因遗传,可能受环境因素影响,其定义和诊断标准的明确,为临床精准治疗、预后判断提供了重要依据。