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2022 ILAE立场声明:特发性全身性癫痫综合征的ILAE定义

作者:中华医学网发布时间:2025-11-26 08:48浏览:

2022 年 ILAE 的这份立场声明将特发性全身性癫痫综合征(IGEs)明确界定为基因性全面性癫痫(GGEs)下的一个独特亚组,该亚组仅包含 4 种特定综合征,且明确了其与 GGEs 的区分边界,同时给出了这 4 种综合征的定义与诊断相关要点,具体内容如下International League Against Epilepsy
  1. 整体定位与核心特征
     
    IGEs 是 GGEs 中最常见的类别,其核心特征包括预后较好,癫痫发作易通过治疗控制,不会进展为癫痫性脑病;部分综合征间存在临床重叠,还可能随年龄演变为另一种 IGE 综合征;脑电图均表现为背景活动正常,且伴有特征性的全面性棘慢波发放。而那些不符合任一 IGE 综合征诊断标准,但存在失神、肌阵挛、强直 - 阵挛等全面性发作,且脑电图显示 2.5 - 5.5Hz 全面性棘慢波的患者,仅归类为 GGEs,而非 IGEs。
  2. 4 种特定综合征的具体定义与要点
    综合征类型 核心定义与诊断要点
    儿童失神癫痫(CAE) 多见于儿童期起病,核心发作形式为典型失神发作。发作时患儿会突然出现意识丧失,伴随凝视、动作中止等表现,发作持续时间较短,每日发作次数可能较多。脑电图可见特征性的全面性棘慢波,患儿智力通常正常,药物治疗反应较好,部分病例病情可能随年龄演变。
    青少年失神癫痫(JAE) 发病年龄集中在青少年阶段,以失神发作为主,相较于儿童失神癫痫,其发作频率可能较低,但发作持续时间可能稍长。部分患者可能同时合并全面性强直 - 阵挛发作,脑电图同样呈现全面性棘慢波特征,预后良好,药物可有效控制发作。
    青少年肌阵挛癫痫(JME) 青少年时期起病,典型症状是清晨醒来时出现的肌阵挛发作,表现为肢体突然、快速的抽动,可能影响持物等日常动作。常伴有全面性强直 - 阵挛发作,部分患者还可能出现失神发作。脑电图有全面性棘慢波等异常表现,该病症对特定抗癫痫药物敏感,规范治疗后发作多可得到有效控制。
    仅全面性强直 - 阵挛发作的癫痫 核心发作形式仅为全面性强直 - 阵挛发作,发作时患者会经历强直期、阵挛期的典型过程,伴随意识丧失、肢体强直抽搐等症状,无其他类型的癫痫发作。起病年龄可跨度较大,脑电图可见全面性异常放电,患者无明显智力或脑部结构性异常,药物治疗可有效减少发作频率,预后较好。
此外,声明还指出 IGEs 多为多基因遗传,可能受环境因素影响,其定义和诊断标准的明确,为临床精准治疗、预后判断提供了重要依据。