2022 ILAE立场声明：新生儿和婴儿发病的癫痫综合征的ILAE分类和

作者：中华医学网发布时间：2025-11-26 08:46浏览：次

在 2022 年 ILAE 的立场声明中，新生儿和婴儿期起病的癫痫综合征被划分为自限性癫痫综合征、发育性癫痫性脑病、病因特异性癫痫性脑病三大类。该分类结合了发作特点、病因及预后等维度，以下是各类别的具体定义与细分病症详情：

自限性癫痫综合征

这类综合征的核心特点是癫痫发作多可自发缓解，或经药物治疗能完全控制，患儿发育进程基本正常，预后良好。

病症	具体说明
自限性（家族性）新生儿癫痫（SeLNE）	又称良性（家族性）新生儿癫痫，新生儿期起病，以反复局灶性强直发作为主要特征，多为常染色体显性遗传，致病基因以 KCNQ2 最为常见，通常在 6 月龄左右可自发缓解。
自限性（家族性）婴儿癫痫（SeLIE）	占 2 岁以下幼儿癫痫的 7％ - 9％，发病高峰为 6 个月，发作可能呈孤立或短暂丛集性，未经治疗也多在首次发病后 1 年内缓解，背景及发作间期脑电图多正常，PRRT2 基因突变是常见遗传病因。
自限性（家族性）新生儿 - 婴儿癫痫（SeLNIE）	发病时间跨度覆盖新生儿期至婴儿期，同样以局灶性强直发作为主，2 岁内症状可缓解，致病基因包括 SCN2A、KCNQ2 等，家族性病例呈常染色体显性遗传。
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）	除热性惊厥外，还可能出现其他类型癫痫发作，具有家族遗传倾向，发作多在婴幼儿期开始，整体预后较好，药物控制效果理想。

发育性癫痫性脑病（DEE）

此类病症的关键特征是癫痫发作与脑发育障碍相互作用、彼此加重，多为药物难治性，患儿常伴随中重度智力、运动等神经系统发育异常，预后较差。

病症	具体说明
早发婴儿发育性癫痫性脑病（EIDEE）	生后 3 个月内起病，包含大田原综合征、早期肌阵挛癫痫等，以强直或肌阵挛发作为主，脑电图可见暴发抑制、多灶性放电等异常，患儿多有中枢性肌张力减退、皮质视力障碍等问题，甚至可能早期死亡，致病基因涉及 KCNQ2、STXBP1 等多个。
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）	发作特点为局灶性发作部位不固定，在脑部不同区域游走，发作频繁且药物治疗难度大，会严重影响婴儿的脑发育，导致发育迟缓等问题。
婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）	涵盖符合癫痫性痉挛、脑电图高度失律、发育停滞或倒退三联征的 West 综合征及其他婴儿痉挛症。发病率约 30/10 万活产婴儿，若治疗滞后会显著影响预后，较短的治疗间隔与较好的预后密切相关。
Dravet 综合征（DS）	属于严重的婴幼儿期起病综合征，初期可能表现为热性惊厥，后续逐渐出现多种发作类型，伴随智力和运动发育落后，对多种抗癫痫药物反应不佳，属于典型的难治性癫痫。

病因特异性癫痫性脑病

这类综合征由明确的基因缺陷、代谢异常或结构性病变等病因引发，临床表型相对统一，需针对病因开展精准治疗。

病症	具体说明
KCNQ2 - 发育性癫痫性脑病（KCNQ2 - DEE）	与自限性新生儿癫痫的 KCNQ2 基因功能缺失变异不同，该病症多由 KCNQ2 基因错义变异导致，症状更严重，表现为婴儿早期频繁癫痫发作，伴随明显发育障碍。
吡哆醇依赖性发育性癫痫性脑病（ALDH7A1 - DEE）	因 ALDH7A1 基因异常致病，发作多在新生儿期或婴儿早期，需通过补充吡哆醇（维生素 B6）进行针对性治疗，否则会严重影响神经系统发育。
CDKL5 - 发育性癫痫性脑病（CDKL5 - DEE）	由 CDKL5 基因变异引起，婴幼儿期起病，癫痫发作频繁且形式多样，同时伴随严重的智力发育迟缓、运动功能障碍等，药物控制效果有限。
原钙黏蛋白 19 簇集性癫痫（PCDH19 簇集性癫痫）	与 PCDH19 基因变异相关，发作具有簇集性特点，患儿除癫痫发作外，还可能出现行为异常等问题，发病多见于女性。
葡萄糖转运子 1 缺陷综合征（GLUT1DS）	因葡萄糖转运相关基因异常，导致脑部葡萄糖供应不足，引发婴幼儿期癫痫发作，同时伴随发育迟缓、运动障碍等，需通过特殊饮食或针对性药物改善脑部能量供应。