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2022 ILAE立场声明:不同发病年龄的癫痫综合征的分类和定义

作者:中华医学网发布时间:2025-11-26 08:44浏览:

2022 年 5 月国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的立场声明,将癫痫综合征定义为具有典型临床和脑电特征的一组癫痫疾患,常由结构、遗传等特定病因支撑,并以发病年龄为核心分类依据,细分出三大类癫痫综合征,同时结合发作特点、病因及预后进一步细化亚型,以下是详细内容:
  1. 新生儿和婴儿期起病癫痫综合征
     
    该阶段的综合征多和遗传或先天性病因相关,部分属于发育性癫痫性脑病,病情往往较重,对婴儿发育影响较大。
    类型 具体病症 核心特征
    自限性癫痫综合征 自限性(家族性)新生儿癫痫等 预后较好,发作多可自行缓解或经药物完全控制,如自限性(家族性)婴儿癫痫,发病高峰为 6 个月,通常在首次发病后 1 年内缓解,患儿发育进程正常
    发育性癫痫性脑病 早发婴儿发育性癫痫性脑病等 癫痫发作与脑发育障碍相互加重,多为药物难治性。如婴儿癫痫性痉挛综合征,常伴随脑电图高度失律和发育停滞,若治疗不及时,易遗留严重智力或运动残疾
    病因特异性癫痫性脑病 KCNQ2 - 发育性癫痫性脑病等 由明确基因缺陷或疾病引发,如吡哆醇依赖性发育性癫痫性脑病,因 ALDH7A1 基因异常导致,需针对性补充吡哆醇等进行治疗
  2. 儿童期起病的癫痫综合征
     
    此阶段既有预后良好的自限性局灶性癫痫,也有严重影响认知的脑病类型,部分与遗传或感染因素相关。
    类型 具体病症 核心特征
    自限性局灶性癫痫综合征 自限性癫痫伴中央颞区棘波等 多见于学龄儿童,发作可被药物控制,青春期多缓解。如自限性癫痫伴中央颞区棘波,占学龄儿童癫痫的 15% - 25%,患儿极少出现行为及神经心理缺陷
    遗传性全面性癫痫综合征 儿童失神癫痫等 以全面性发作为主,和遗传相关。如儿童失神癫痫,4 - 10 岁起病,典型症状为突然愣神,脑电图呈 3Hz 棘慢波,青春期后约 70% 患者发作缓解
    发育性癫痫性脑病 Lennox - Gastaut 综合征等 症状复杂且难治,伴随明显认知障碍。如热性感染相关性癫痫综合征,由感染诱发,发作严重,易遗留神经功能损伤;Lennox - Gastaut 综合征则以多种发作类型并存、脑电图弥漫性慢波为特点,预后较差
  3. 起病年龄可变的癫痫综合征
     
    这类综合征发病跨度大,儿童至成年均可发病,病因涵盖多基因遗传、结构性病变等,预后差异较大。
    类型 具体病症 核心特征
    多基因遗传全面性癫痫综合征 青少年失神癫痫等 青少年期为高发时段,如青少年肌阵挛癫痫,12 - 18 岁起病,清晨易出现手抖等肌阵挛症状,停药后复发率超 80%,需长期服药控制
    自限性局灶性癫痫综合征 儿童枕叶视觉癫痫等 部分病症与儿童期起病的类型重合,发病年龄可延伸至青少年,如儿童枕叶视觉癫痫,患儿清醒时会出现短暂视觉异常发作,50% - 80%到青春期可自行缓解
    局灶性癫痫综合征 睡眠相关过度运动性癫痫等 多由遗传或结构性病因导致,如家族性内侧颞叶癫痫,呈家族聚集性,发作多与睡眠相关,症状以过度运动为主要表现
    其他特殊综合征 进行性肌阵挛癫痫等 多伴随神经功能进行性恶化,如进行性肌阵挛癫痫,除癫痫发作外,还会出现肌阵挛加重、认知衰退等症状,预后极差