《Lennox-Gastaut 综合征诊断治疗的中国专家共识》是中国抗癫痫协会创新与转化专委会牵头制定的权威文件，旨在规范该病症的诊疗流程，以下结合共识核心内容从病因、诊断、治疗及鉴别诊断等方面展开详细解读：
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病因与临床表现
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病因：65%-75% 的患者病因明确，常见因素包括脑发育异常、围产期脑损伤、遗传代谢病、基因突变等。少数情况下还可能由神经代谢障碍、免疫性疾病等引发。
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核心表现：以多种难治性癫痫发作为主，且伴随进行性智力障碍 / 发育迟缓，常合并行为异常。其中睡眠中的强直发作是最具特征性的发作类型，发生率达 80%-100%，表现为躯体中轴或双侧肢体近端肌肉持续收缩 2 - 10 秒；此外还常出现不典型失神、失张力发作等，非惊厥性癫痫持续状态也较常见，发作时患者反应迟钝、语言和动作减少。20%-60% 患者诊断时已存在智力或发育问题，发病 5 年内 75%-99% 会进展为严重智力障碍。
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诊断要点
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核心诊断标准：需同时满足三项关键条件。一是存在多种癫痫发作形式，睡眠中的强直发作为必备类型，还需至少合并不典型失神、失张力等其他发作类型；二是脑电图有特征性表现，发作间期可见 1.5 - 2.5Hz 弥漫性慢棘 - 慢复合波，睡眠中出现 10 - 20Hz 阵发性棘波 / 快波节律；三是患者存在智力障碍 / 发育迟缓，常伴行为异常。
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辅助检查：脑电图是诊断核心手段，睡眠脑电图能大幅提升特征性波形的检出率；头颅 MRI 是明确结构性病因的关键，CT 可作为钙化病变的补充检查；必要时开展染色体核型分析、全外显子测序等遗传学检查，以及代谢、免疫相关检查，助力查找病因。
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鉴别诊断
该病症需与多种类似癫痫综合征区分。比如婴儿癫痫性痉挛综合征，其脑电图以高度失律为特点，痉挛发作多成簇出现，与 LGS 的强直发作和脑电图特征不同；癫痫伴肌阵挛 - 失张力发作综合征患者发病前多发育正常，脑电图棘慢复合波频率常大于 3Hz；Dravet 综合征多由 SCN1A 基因突变导致，1 岁内起病且发热易诱发癫痫持续状态，脑电图多有局灶性放电，可通过这些差异鉴别。
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治疗方案
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药物治疗：以丙戊酸为一线首选药物，拉莫三嗪、托吡酯、芦非酞胺等可作为添加治疗药物，其中氯巴占对跌倒相关发作战效较好。需注意芦非酞胺、氯巴占等药物尚未在中国大陆上市，临床需结合国内药物可及性制定方案，同时避免使用可能加重病情的卡马西平、奥卡西平等药物。
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非药物治疗：生酮饮食作为高脂、低碳水化合物的饮食方案，对难治性病例有效，中国回顾性研究显示，接受该治疗的患者 6 个月有效率达 52.5%，10% 实现无发作；外科治疗方面，有明确致痫灶且位于非重要功能区的患者可选择切除性手术；胼胝体切开术等姑息手术能使 50%-90% 患者发作频率降低 50% 以上；迷走神经刺激、脑深部电刺激等神经调控治疗也可作为补充手段，部分患者应答率超 50%。
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治疗目标与管理
因多数患者难以实现癫痫无发作，治疗核心目标并非根治，而是减少致残性发作频率、降低药物不良反应，提升生活质量。日常管理中，可为患者配备头盔等防护用具，避免跌倒损伤；同时需向家属开展疾病教育，指导其应对发作紧急情况，通过多方面配合改善患者生存状态。