《中国肿瘤整合诊治指南（CACA）— 髓母细胞瘤（2022）》以多学科整合诊疗（MDT to HIM）为核心原则，兼顾国际一致性与中国医疗可及性，涵盖髓母细胞瘤的诊断、治疗、康复等全程管理内容，以下是结合指南解读会议及相关资料的详细梳理：
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诊断：强调组织与分子的整合分型
指南将病理组织分型与分子分型相结合，明确整合诊断的核心要求，同时规范影像学评估流程，为治疗方案制定提供精准依据。
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病理组织诊断：需明确报告组织学类型（如典型髓母细胞瘤、促纤维增生 / 结节型等）、WHO 分级，以及是否存在蛛网膜下腔浸润等情况。还要与其他胚胎性肿瘤、儿童型高级别胶质瘤等做充分鉴别诊断，必要时借助免疫组化检测辅助分型。
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分子分型：要求整合诊断包含分子亚型结果，髓母细胞瘤主要分为 WNT 活化型、SHH 活化型、Group3 和 Group4 四个分子亚型，其中 SHH 活化型还可进一步分为 TP53 突变型和野生型。不过指南也指出，国内 DNA 甲基化分析等检测条件有限，制约了分子分型的普及，需逐步推广相关检测技术。
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影像学评估：MRI 是核心评估手段。术前需通过 MRI 明确肿瘤位置（儿童多位于中线，成人常位于小脑半球等）、形态及是否存在脑脊液播散；术后 72 小时内需完成 MRI 扫描评估肿瘤残留情况，若评估困难则术后 2 - 3 周复查。对于可能存在播散的病例，建议增强后增加 Flair 序列提升病灶检出率。
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治疗：推行分层化多学科整合方案
治疗以手术为基础，联合放疗、化疗，同时依据患者年龄、肿瘤残留程度、临床分期及分子亚型进行危险分层，制定个体化方案，还提及了当前治疗存在的争议与短板。
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手术治疗：核心目标是在保护神经功能的前提下最大程度切除肿瘤。针对术前高发的脑积水，需个体化选择脱水、脑室穿刺外引流等处理方式；若肿瘤浸润四室底、包绕后组颅神经，可允许少许肿瘤残留以保障患者功能。此外，指南特别关注后颅窝综合征等并发症，明确其临床表现与预防要点。目前争议点集中在术前脑积水的最优处理方式、肿瘤切除程度与功能保护的取舍等方面。
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放射治疗：术后放疗是重要治疗环节，已进入精准放疗时代。指南明确放疗需结合危险分层确定靶区和剂量，比如高危患者的放疗方案需更强化。但放疗存在远期不良反应，尤其对＜3 岁患儿的影响较大，关于该年龄段患儿是否放疗的问题目前仍存在争议。同时国内质子治疗资源有限，这也是临床治疗中需应对的现实短板。
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化学治疗：作为辅助治疗手段，常与手术、放疗联合使用。对于＜3 岁因放疗副作用风险高而延迟或避免放疗的患儿，化疗的重要性更为突出。不过指南提及，脑室或鞘内化疗的实施、高危患者放疗时是否同步化疗等问题仍需进一步明确规范，且自体造血干细胞支持下的超大剂量化疗在国内开展极少。
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特殊问题与后续管理
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争议与待落实事项：除上述治疗相关争议外，指南还指出需推进多项工作，包括髓母细胞瘤相关遗传易感综合征的个体及家庭成员筛查，探索性临床研究的规范开展，以及康复与中医药治疗的重视和落地。
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康复与随访：要求重视治疗后的远期不良反应，如智力下降、内分泌紊乱等，需结合康复治疗和中医药干预改善患者生活质量。随访需规范落实，治疗期间每 2 个化疗周期或至少每 3 个月复查一次 MRI，长期随访中需监测肿瘤复发及远期并发症情况。
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研究方向与展望
未来重点方向是结合分子亚型优化危险分层，开展针对性临床研究；同时探索更精准的治疗方式，在提升治愈率的同时减少远期不良反应。此外，还需推动靶向药物研制、完善检测技术普及，以及规范探索性治疗手段，进一步提高髓母细胞瘤患者的生存率和生活质量。