2022 年发布的这一国际共识建议，核心是对相关疾病进行了命名体系的重大调整，并制定了结合临床与基因检测的精准诊断标准，以此解决过往两类疾病诊断重叠、命名混淆的问题，以下是详细梳理：
该共识将 “神经鞘瘤病（schwannomatosis）” 定为一个总称，用来涵盖所有易诱发神经鞘瘤的相关疾病，彻底摒弃了原 “2 型神经纤维瘤病（NF2）” 这一术语，转而依据致病基因变异类型对疾病细分命名，具体分类如下：
共识中各类疾病的诊断均结合了临床肿瘤特征与基因检测结果，同时纳入嵌合型病例的诊断规则，具体如下：
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NF2 相关性神经鞘瘤病
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满足以下任一条件即可确诊：存在双侧前庭神经鞘瘤；至少两个不同部位的 NF2 相关肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤）携带相同的 NF2 致病变异；符合 “两项主要标准”，或 “一项主要标准 + 两项次要标准”。
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其中主要标准包含单侧前庭神经鞘瘤、一级亲属（非兄弟姐妹）患有该病、两个及以上脑膜瘤、血液或唾液等正常组织中检测到 NF2 致病变异；次要标准有室管膜瘤、神经鞘瘤等，且部分症状有特殊限制，如 40 岁以下人群出现的青少年包膜下或皮质性白内障等。
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嵌合型确诊需满足：血液或唾液中致病变异等位基因比例明显低于 50%；正常组织中未检测到致病变异，但两个及以上不同部位肿瘤存在相同致病变异。
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SMARCB1/LZTR1 相关性神经鞘瘤病
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两类疾病诊断标准一致，满足任一条件即可：经病理证实存在至少 1 个神经鞘瘤或混合性神经鞘瘤，且血液、唾液等正常组织中检测到对应基因（SMARCB1 或 LZTR1）的致病变异；经病理证实存在至少 1 个神经鞘瘤或混合性神经鞘瘤，且两个不同部位的该类肿瘤中检测到相同的对应基因致病变异。
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其嵌合型确诊规则与 NF2 相关性神经鞘瘤病相同，且诊断均需手术标本确认肿瘤组织学特征。
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其他亚型
未特定型、未另分类型等亚型，暂无明确的基因诊断依据，诊断主要依靠临床症状，即患者需存在多处神经鞘瘤，且排除其他特定亚型的诊断条件，同时结合病理检查排除其他肿瘤类型。
此外，共识还特别强调，基因检测虽关键，但不能单独作为所有亚型的确诊依据，需结合临床肿瘤表现；而部分临床症状重叠的病例，必须通过基因检测区分具体亚型，以此降低过往 1%-9% 的疾病误诊率。