这部 2022 年发布于《Frontiers in Human Neuroscience》的多学科指南，聚焦 18 岁及以下儿童脑源性视力损伤（CVI）的诊断与转诊，以循证医学为核心制定规范，尤其适配儿科临床场景，以下是其核心内容的详细梳理：
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核心诊断体系
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病史采集：重点关注围产期高危因素，早产儿、低出生体重以及阿普加评分低于 5 分的新生儿是 CVI 高危群体。同时针对不同年龄段推荐差异化问卷，如 3 岁以下婴幼儿、年长儿童及极早产儿等特殊风险群体，需使用对应量表辅助判断，以此初步筛查患病可能性。
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眼科与视功能评估：需全面评估眼球运动，特别是扫视运动、调节功能、拥挤现象、对比敏感度和视野等关键指标。光学相干断层扫描（OCT）可检测跨突触变性的客观体征，眼动追踪技术则能精准测量注视和扫视功能的异常，这些检查能排除眼部本身病变导致的视力问题，聚焦脑源性损伤。
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神经心理评估：指南推荐开展视觉感知功能筛查，该筛查结果可作为进一步评估的重要依据。通过评估患儿对视觉信息的处理、识别等能力，判断脑内视觉相关神经通路的功能损伤情况，避免因仅关注视力数值而遗漏神经层面的感知障碍。
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神经影像学评估：磁共振成像（MRI）是核心检查手段，其结果可分为五类，即脑发育畸形、灰白质病变、出生后病变等，还有部分患者 MRI 表现正常。对于合并脑室周围白质软化症的 CVI 患儿，脑部病变严重程度与视觉功能损伤程度呈正相关，同时可通过 MRI 区分皮质和皮质下损伤，明确不同损伤类型对应的视觉功能异常。
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遗传评估：因部分 CVI 由遗传性疾病引发，指南建议对疑似病例开展遗传评估。当上述检查无法明确病因时，遗传检测可助力排查病因，完善诊断链条。
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转诊相关规范
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转诊触发条件：若患儿存在围产期高危因素，且眼科检查排除眼部器质性病变，但仍有视力异常、视觉感知障碍等症状；或 MRI 提示脑部存在与视觉通路相关的病变时，需启动转诊流程。此外，经初步评估后病因不明，或合并脑瘫、发育迟缓等神经发育问题的患儿，也需转诊至多学科团队。
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多学科转诊方向：初步筛查可在儿科眼科完成，后续需转诊至神经内科、神经影像科进一步明确脑损伤具体情况；对疑似遗传因素导致的 CVI，需转诊至遗传科开展基因检测等相关评估；对于合并认知、运动障碍的患儿，还需联动康复科制定后续干预方案。
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诊断与转诊的补充要点
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需区分皮质和皮质下损伤对应的不同视觉功能障碍，避免因损伤部位判断失误导致诊疗偏差。比如皮质损伤可能影响复杂视觉识别，而皮质下损伤可能更易导致视觉反应速度减慢等。
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部分 CVI 患儿可能合并早产儿视网膜病变等眼部疾病，诊断时需结合多类检查综合判断，转诊过程中需同步携带眼科、影像科等各类检查报告，便于接收科室快速明确病情。
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早期转诊和干预至关重要，指南强调及时明确诊断并启动针对性干预，能为患儿争取神经可塑性较强的康复窗口期，降低视觉功能障碍对其运动、社交及学习能力的长期负面影响。