《核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识》由相关专家共识制订组发布，以下是该共识的部分主要内容：
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疾病简介
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定义与遗传模式：核基因相关线粒体复合物缺乏症是一组以常染色体隐性遗传模式为主的，由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的遗传性疾病。
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临床表现：共有的临床表现是言语不利和步态异常。不同线粒体复合物缺乏症还有相对特异的表现，如线粒体复合物 Ⅰ 缺乏患者常见大脑、心脏、肾脏、骨骼肌等受累症状，以及眼外肌麻痹、眼部受累等；线粒体复合物 Ⅱ 缺乏患者生后数月开始逐渐出现运动技能丧失，随后出现严重的肢体肌痉挛和脑干功能障碍等；线粒体复合物 Ⅴ 缺乏患儿常表现为生长发育迟缓、肌张力减退、代谢性酸中毒、血氨升高等，肥厚型心肌病也是其相对特征性表现。
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诊断：通常依赖于核编码基因的检测，包括对患者及其家庭成员进行基因检测，以确定是否携带致病基因突变，同时排除 mtDNA 突变。疑似患者，可选择肌活检协助诊断，也可以使用培养的皮肤成纤维细胞进行呼吸链功能评估，必要时，可进行中枢神经病理检查。
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携带者筛查
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主要筛查基因：本共识中的携带者筛查仅针对常染色体隐性遗传及 X 连锁遗传的核基因。
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筛查方法：针对相关基因进行序列分析、缺失 / 重复分析和（或）其他非序列检测。根据临床适应证的不同，检测可以是基于基因型 — 表型对单基因进行桑格测序，也可以是基于二代测序技术的线粒体病核基因 panel、全外显子组测序或全基因组测序。在可能的情况下，建议进行家系全外显子组测序。
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适用人群：包括已生育过明确为线粒体复合物缺乏症患儿的夫妇；夫妇所生的患儿已夭折且未进行基因检测，但临床诊断或怀疑为线粒体复合物缺乏症患儿；本人或者配偶为线粒体复合物缺乏症患者或携带者；有线粒体复合物缺乏症家族史的个体；高发地区人群等。