《尼曼 - 匹克病 C 型规范化诊疗中国专家共识》由《尼曼 - 匹克病 C 型诊疗中国专家共识》制订组、肖波等发布。以下是该共识的部分主要内容：
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疾病概述：尼曼 - 匹克病 C 型（NPC）是一种由 NPC1 或 NPC2 基因突变引起的常染色体隐性遗传溶酶体脂质贮积病，特征为细胞内胆固醇酯化与转运障碍，导致游离胆固醇在溶酶体中异常堆积，进而引发多系统功能障碍。
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临床表现：儿童型 NPC 通常在 5-15 岁发病，以神经系统症状为主，包括共济失调、垂直性核上性眼肌麻痹、构音障碍和进行性痴呆等。部分患儿可能出现肝脾肿大或胆汁淤积性黄疸的早期非特异性表现。精神症状如躁狂或抑郁可能早于运动障碍 10 年以上。
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诊断方法
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生物标志物检测：血浆壳三糖苷酶活性升高与疾病严重度相关，脑脊液神经丝轻链蛋白水平可反映神经退行性进展速度。血浆 7 - 酮基胆固醇和胆甾烷三醇显著升高，是筛查首选，但高脂血症患者可能出现假阳性。脑脊液中 lyso-SM509 浓度升高具有高度特异性，可反映神经系统病变程度。
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基因检测：NPC1/NPC2 全外显子测序是确诊的重要手段，检出率 > 95%，需重点关注热点突变。发现意义未明变异时需进行家系共分离分析。
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其他检测：皮肤成纤维细胞培养后采用 Filipin 荧光染色，显示溶酶体内未酯化胆固醇异常积聚。采用 (18F) FDGPET 定量分析大脑葡萄糖代谢模式，3TMRI 通过弥散张量成像检测白质纤维完整性，可辅助诊断。
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治疗策略
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药物治疗：Miglustat 是一种葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，适用于轻至中度神经症状的成人及青少年患者，可延缓疾病进展并改善认知和运动功能，对 NPC1 基因突变导致的 NPC 患者具有明确疗效。新兴疗法如 AAV 载体基因替代疗法、CRISPR 基因编辑等目前处于研究阶段。
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症状管理与支持治疗：根据患者的具体症状，如癫痫发作、认知下降、运动障碍等，给予相应的对症治疗和支持治疗，同时关注患者的营养与代谢管理、护理等方面。